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Trait

Recurrent sore throat

Nom clinique : Recurrent pharyngitis

Increased susceptibility to pharyngitis, as manifested by recurrent episodes of pharyngeal infection that are unusual in frequency or severity for a healthy individual of the same age.

HPO HP:0100776

Résumé

Aussi appelé
Chronic pharyngitis, Persistent pharyngitis, Pharyngitis, recurrent
Système corporel
Abnormality of head or neckAbnormality of the immune systemAbnormality of the respiratory system

11 gènes associés à Recurrent sore throat

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Recurrent sore throat est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
IRF4interferon regulatory factor 4ToujoursDans 1 affection
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SH2D1ASH2 domain containing 1ANon signaléDans 1 affection
XIAPX-linked inhibitor of apoptosisNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Recurrent coldsUnusual pharyngitis

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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