Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LITAF

lipopolysaccharide induced TNF factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.13
Koordinaatit
Kromosomi 16: 11 547 722–11 586 919 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 39,2 kb:n alueella
Proteiini
161 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PIG7, SIMPLE, FLJ38636, TP53I7
MANE Select -transkripti
ENST00000622633.5NM_001136472.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    LITAF-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa LITAF-geenin sijainnin. LITAF ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 11 067 321–12 067 320.Kromosomi 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbCLEC16A: 10 944 508–11 189 745, juoste eteenpäinCLEC16ASOCS1: 11 246 400–11 256 556, juoste taaksepäinRMI2: 11 249 619–11 381 662, juoste eteenpäinRMI2TNP2: 11 267 748–11 269 533, juoste taaksepäinPRM3: 11 273 199–11 273 629, juoste taaksepäinPRM3PRM2: 11 275 632–11 276 488, juoste taaksepäinPRM2PRM1: 11 280 836–11 281 398, juoste taaksepäinPRM1APOLTP: 11 359 845–11 527 247, juoste taaksepäinAPOLTPLITAF: 11 547 722–11 586 919, juoste taaksepäinLITAFSNN: 11 668 027–11 679 164, juoste eteenpäinSNNTXNDC11: 11 679 073–11 743 703, juoste taaksepäinTXNDC11ZC3H7A: 11 750 586–11 797 263, juoste taaksepäinZC3H7ARSL1D1: 11 833 850–11 851 586, juoste taaksepäinRSL1D1GSPT1: 11 868 128–11 916 082, juoste taaksepäinGSPT1NPIPB2: 11 927 259–11 976 643, juoste taaksepäinNPIPB2TNFRSF17: 11 965 138–11 968 068, juoste eteenpäinTNFRSF17SNX29: 11 976 694–12 574 287, juoste eteenpäinSNX29LITAF-kaavio: 4 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 11 547 722–11 549 745, 2 024 emästäEkson 3: 11 553 533–11 553 689, 157 emästäEkson 2: 11 556 511–11 556 735, 225 emästäEkson 1: 11 586 886–11 586 919, 34 emästä43215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 39,2 kb:stä; 486 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä LITAF

    5

    LITAF-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 39,2 kb geenistä LITAF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LITAF-geeni: lipopolysaccharide induced TNF factor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/litaf

    Vancouver

    Dante Labs. LITAF-geeni: lipopolysaccharide induced TNF factor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/litaf

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test