Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q36.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 151 059 589–151 076 523 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 16,9 kb:n alueella
Proteiini
1 241 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HKB3, BND3L, NBND3
Aiemmat symbolit
EPB3L1, AE2
MANE Select -transkripti
ENST00000413384.7NM_003040.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen pallosytoosi

    • Perinnöllinen pallosytoosi on synnynnäinen hemolyyttinen anemia, jonka kliininen kirjo on laaja (oireettomista kantajista vaikeaan hemolyysiin). Sille ovat ominaisia anemia, vaihteleva keltaisuus, pernan suurentuminen ja sappikivet.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Foliinihapon lisäys; pernanpoisto keskivaikeaa tai vaikeaa tautia varten (osittainen tai täydellinen); rokotus ennen pernanpoistoa; sappirakon poisto sappikivien vuoksi; verensiirtotuki aplastisten kriisien aikana; parvovirus B19 -seuranta

SLC4A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa SLC4A2-geenin sijainnin. SLC4A2 ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 150 568 056–151 568 055.Kromosomi 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, juoste eteenpäinGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, juoste taaksepäinGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, juoste eteenpäinGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, juoste eteenpäinGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, juoste eteenpäinGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, juoste eteenpäinGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, juoste taaksepäinTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, juoste eteenpäinTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, juoste eteenpäinAOC1KCNH2: 150 944 064–150 978 394, juoste taaksepäinKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, juoste eteenpäinNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, juoste taaksepäinATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, juoste eteenpäinASIC3: 151 048 292–151 052 756, juoste eteenpäinCDK5: 151 051 517–151 057 952, juoste taaksepäinCDK5SLC4A2: 151 059 589–151 076 523, juoste eteenpäinSLC4A2: 151 061 928–151 061 978, juoste eteenpäinFASTK: 151 076 585–151 080 881, juoste taaksepäinFASTKTMUB1: 151 081 082–151 083 533, juoste taaksepäinAGAP3: 151 085 831–151 144 450, juoste eteenpäinAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, juoste taaksepäinGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, juoste taaksepäinASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, juoste taaksepäinDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, juoste taaksepäinH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, juoste taaksepäinABCF2: 151 211 484–151 227 264, juoste taaksepäinCHPF2: 151 232 483–151 240 979, juoste eteenpäinSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, juoste taaksepäinNUB1: 151 341 704–151 381 097, juoste eteenpäinNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, juoste taaksepäinWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, juoste taaksepäinCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, juoste taaksepäinRHEBPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, juoste taaksepäinPRKAG2SLC4A2-kaavio: 23 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEkson 1: 151 059 589–151 059 762, 174 emästäEkson 2: 151 061 925–151 062 038, 114 emästäEkson 3: 151 064 202–151 064 367, 166 emästäEkson 4: 151 064 526–151 064 767, 242 emästäEkson 5: 151 064 848–151 064 966, 119 emästäEkson 6: 151 066 517–151 066 761, 245 emästäEkson 7: 151 066 851–151 066 993, 143 emästäEkson 8: 151 067 874–151 068 054, 181 emästäEkson 9: 151 069 947–151 070 082, 136 emästäEkson 10: 151 070 181–151 070 346, 166 emästäEkson 11: 151 070 457–151 070 571, 115 emästäEkson 12: 151 070 727–151 070 911, 185 emästäEkson 13: 151 071 072–151 071 297, 226 emästäEkson 14: 151 071 390–151 071 605, 216 emästäEkson 15: 151 071 689–151 071 837, 149 emästäEkson 16: 151 071 942–151 072 136, 195 emästäEkson 17: 151 074 039–151 074 293, 255 emästäEkson 18: 151 074 399–151 074 488, 90 emästäEkson 19: 151 074 675–151 074 841, 167 emästäEkson 20: 151 075 255–151 075 508, 254 emästäEkson 21: 151 075 606–151 075 775, 170 emästäEkson 22: 151 076 013–151 076 186, 174 emästäEkson 23: 151 076 287–151 076 523, 237 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 16,9 kb:stä; 3 726 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC4A2-geeni: solute carrier family 4 member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. SLC4A2-geeni: solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc4a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test