Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC25A12

solute carrier family 25 member 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 171 783 405–171 894 244 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 110,8 kb:n alueella
Proteiini
678 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Aralar, aralar1, AGC1
MANE Select -transkripti
ENST00000422440.7NM_003705.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SLC25A12-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SLC25A12-geenin sijainnin. SLC25A12 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 171 338 825–172 338 824.Kromosomi 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbMETTL8: 171 315 746–171 434 802, juoste taaksepäinMETTL8DCAF17: 171 434 217–171 491 318, juoste eteenpäinDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, juoste eteenpäinCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, juoste eteenpäinDYNC1I2SLC25A12: 171 783 405–171 894 244, juoste taaksepäinSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, juoste eteenpäinHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, juoste eteenpäinMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, juoste eteenpäinDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, juoste taaksepäinDLX2ITGA6: 172 234 216–172 506 565, juoste eteenpäinITGA6SLC25A12-kaavio: 18 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 18: 171 783 405–171 785 475, 2 071 emästäEkson 17: 171 787 571–171 787 661, 91 emästäEkson 16: 171 787 789–171 787 947, 159 emästäEkson 15: 171 791 451–171 791 589, 139 emästäEkson 14: 171 793 627–171 793 767, 141 emästäEkson 13: 171 809 606–171 809 686, 81 emästäEkson 12: 171 810 224–171 810 276, 53 emästäEkson 11: 171 813 339–171 813 497, 159 emästäEkson 10: 171 815 121–171 815 202, 82 emästäEkson 9: 171 826 798–171 826 882, 85 emästäEkson 8: 171 833 963–171 834 056, 94 emästäEkson 7: 171 834 727–171 834 865, 139 emästäEkson 6: 171 837 121–171 837 267, 147 emästäEkson 5: 171 844 369–171 844 508, 140 emästäEkson 4: 171 855 834–171 855 949, 116 emästäEkson 3: 171 868 681–171 868 823, 143 emästäEkson 2: 171 893 205–171 893 258, 54 emästäEkson 1: 171 894 203–171 894 244, 42 emästä181510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 110,8 kb:stä; 2 037 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SLC25A12

    8

    SLC25A12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 1 (13 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 110,8 kb geenistä SLC25A12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC25A12-geeni: solute carrier family 25 member 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a12

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A12-geeni: solute carrier family 25 member 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a12

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test