Geeni
JAGN1
jagunal vesicle mediated transporter 1
- HGNC 26926↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000171135↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 84522↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3p25.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 9 890 610–9 894 349 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 3,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 183 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- GL009, FLJ14602
- MANE Select -transkripti
- ENST00000647897.1NM_032492.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue JAGN1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Vaikea synnynnäinen neutropenia
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
JAGN1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 3,7 kb:stä; 552 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä JAGN1
8
JAGN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 3,7 kb geenistä JAGN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseYhteinen sairaus: 1
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorYhteinen sairaus: 1
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Yhteinen sairaus: 1
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Yhteinen sairaus: 1
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorYhteinen sairaus: 1
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Yhteinen sairaus: 1
- SRP54signal recognition particle 54Yhteinen sairaus: 1
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologYhteinen sairaus: 1
- WASWASP actin nucleation promoting factorYhteinen sairaus: 1
Geeniin JAGN1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita JAGN1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). JAGN1-geeni: jagunal vesicle mediated transporter 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/jagn1
Dante Labs. JAGN1-geeni: jagunal vesicle mediated transporter 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/jagn1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa