Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AMDHD2

amidohydrolase domain containing 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 2 520 371–2 531 417 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 11 kb:n alueella
Proteiini
409 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CGI-14
MANE Select -transkripti
ENST00000293971.11NM_001330449.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä AMDHD2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

AMDHD2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa AMDHD2-geenin sijainnin. AMDHD2 ja 45 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 2 025 894–3 025 893.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbNHERF2: 2 025 356–2 039 026, juoste eteenpäinNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, juoste taaksepäinNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, juoste eteenpäinTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, juoste taaksepäinPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, juoste eteenpäinRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, juoste eteenpäinTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, juoste taaksepäinMLST8: 2 204 248–2 209 453, juoste eteenpäinBRICD5: 2 209 252–2 210 905, juoste taaksepäinPGP: 2 211 593–2 214 846, juoste taaksepäinPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, juoste eteenpäinE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, juoste eteenpäinDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, juoste taaksepäinECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, juoste taaksepäinRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, juoste taaksepäinABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, juoste eteenpäinCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, juoste eteenpäinTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, juoste eteenpäinNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, juoste eteenpäin: 2 496 032–2 520 218, juoste eteenpäinATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, juoste eteenpäinATP6V0C: 2 513 965–2 527 955, juoste eteenpäinAMDHD2: 2 520 371–2 531 417, juoste eteenpäinAMDHD2CEMP1: 2 530 035–2 531 417, juoste taaksepäinCEMP1PDPK1: 2 537 969–2 603 190, juoste eteenpäinKCTD5: 2 682 516–2 709 030, juoste eteenpäinKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, juoste taaksepäinPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, juoste eteenpäinSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, juoste taaksepäinELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, juoste taaksepäinPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, juoste eteenpäinPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, juoste eteenpäinPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, juoste eteenpäinZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, juoste taaksepäinPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, juoste eteenpäinFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, juoste eteenpäinFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, juoste eteenpäinKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, juoste taaksepäinPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, juoste eteenpäinPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, juoste eteenpäinGREP1: 3 004 132–3 004 859, juoste eteenpäinCLDN9: 3 012 923–3 014 505, juoste eteenpäinCLDN6: 3 014 705–3 020 071, juoste taaksepäinTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, juoste eteenpäinTHOC6: 3 022 541–3 027 755, juoste eteenpäinHCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, juoste taaksepäinAMDHD2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEkson 1: 2 520 371–2 520 541, 171 emästäEkson 2: 2 520 769–2 520 905, 137 emästäEkson 3: 2 520 984–2 521 123, 140 emästäEkson 4: 2 527 561–2 527 615, 55 emästäEkson 5: 2 527 773–2 527 985, 213 emästäEkson 6: 2 528 060–2 528 148, 89 emästäEkson 7: 2 528 236–2 528 380, 145 emästäEkson 8: 2 528 452–2 528 559, 108 emästäEkson 9: 2 528 650–2 528 718, 69 emästäEkson 10: 2 528 994–2 529 095, 102 emästäEkson 11: 2 529 475–2 531 417, 1 943 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 11 kb:stä; 1 230 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AMDHD2

1

AMDHD2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11 kb geenistä AMDHD2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AMDHD2-geeni: amidohydrolase domain containing 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/amdhd2

Vancouver

Dante Labs. AMDHD2-geeni: amidohydrolase domain containing 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/amdhd2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test