Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

OPN1SW

opsin 1, short wave sensitive

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 128 772 485–128 775 794 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 3,3 kb:n alueella
Proteiini
345 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
BOP, CBT
Aiemmat symbolit
BCP
MANE Select -transkripti
ENST00000249389.3NM_001385125.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Värinäön puutos

    • Sininen värinäön puutos (tritanopia)Autosomaalinen dominantti

      Harvinainen dominantti värinäön poikkeavuus, joka johtuu OPN1SW-geenin muutoksista. Tämä geeni koodaa siniselle herkkää kartiosolupigmenttiä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

OPN1SW-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa OPN1SW-geenin sijainnin. OPN1SW ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 128 274 140–129 274 139.Kromosomi 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbRBM28: 128 278 493–128 343 971, juoste taaksepäinRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, juoste taaksepäinPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, juoste taaksepäinIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, juoste eteenpäinHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, juoste eteenpäinMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, juoste eteenpäinGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, juoste eteenpäinGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, juoste eteenpäinCALUOPN1SW: 128 772 485–128 775 794, juoste taaksepäinOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, juoste eteenpäinCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, juoste eteenpäinFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, juoste taaksepäinKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, juoste eteenpäinATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, juoste eteenpäinSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, juoste eteenpäinIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, juoste taaksepäinTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, juoste eteenpäinTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, juoste eteenpäinSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, juoste eteenpäinAHCYL2OPN1SW-kaavio: 5 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEkson 5: 128 772 485–128 772 659, 175 emästäEkson 4: 128 773 649–128 773 888, 240 emästäEkson 3: 128 774 498–128 774 663, 166 emästäEkson 2: 128 774 986–128 775 154, 169 emästäEkson 1: 128 775 439–128 775 794, 356 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 3,3 kb:stä; 1 038 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OPN1SW-geeni: opsin 1, short wave sensitive. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/opn1sw

Vancouver

Dante Labs. OPN1SW-geeni: opsin 1, short wave sensitive [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/opn1sw

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test