Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TAPBP

TAP binding protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.32
Koordinaatit
Kromosomi 6: 33 299 694–33 314 078 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 14,4 kb:n alueella
Proteiini
448 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TAPA, TPN, TPSN, NGS17
MANE Select -transkripti
ENST00000434618.7NM_003190.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    TAPBP-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TAPBP-geenin sijainnin. TAPBP ja 39 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 32 806 886–33 806 885.Kromosomi 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, juoste taaksepäin: 32 813 767–32 838 822, juoste taaksepäinTAP2: 32 821 833–32 838 802, juoste taaksepäinTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, juoste taaksepäinPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, juoste eteenpäinPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, juoste taaksepäinTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, juoste taaksepäinHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, juoste taaksepäinHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, juoste taaksepäinHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, juoste eteenpäinBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, juoste taaksepäinHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, juoste taaksepäinHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, juoste eteenpäinHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, juoste taaksepäinRXRB: 33 193 585–33 200 693, juoste taaksepäinRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, juoste eteenpäinSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, juoste eteenpäinHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, juoste eteenpäinRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, juoste taaksepäinRPS18: 33 271 730–33 276 513, juoste eteenpäinB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, juoste eteenpäinWDR46: 33 279 103–33 289 523, juoste taaksepäinPFDN6: 33 288 680–33 298 441, juoste eteenpäinPFDN6RGL2: 33 291 180–33 299 534, juoste taaksepäinRGL2TAPBP: 33 299 694–33 314 078, juoste taaksepäinTAPBPZBTB22: 33 314 406–33 318 021, juoste taaksepäinZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, juoste taaksepäin: 33 321 386–33 329 286, juoste taaksepäinSMIM40: 33 323 628–33 329 279, juoste taaksepäinKIFC1: 33 391 429–33 410 441, juoste eteenpäinKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, juoste eteenpäinPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, juoste taaksepäinCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, juoste eteenpäinSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, juoste eteenpäinZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, juoste taaksepäinBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, juoste eteenpäinITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, juoste taaksepäinUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, juoste taaksepäinIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, juoste taaksepäinLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, juoste taaksepäinMLNTAPBP-kaavio: 8 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 33 299 694–33 301 771, 2 078 emästäEkson 7: 33 303 955–33 303 989, 35 emästäEkson 6: 33 304 128–33 304 217, 90 emästäEkson 5: 33 304 297–33 304 638, 342 emästäEkson 4: 33 304 989–33 305 387, 399 emästäEkson 3: 33 313 217–33 313 477, 261 emästäEkson 2: 33 313 694–33 313 864, 171 emästäEkson 1: 33 314 005–33 314 078, 74 emästä864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 14,4 kb:stä; 1 347 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TAPBP

    2

    TAPBP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 2 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • MHC (2 kohtaa)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Kokogenomi kattaa kaikki 14,4 kb geenistä TAPBP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TAPBP-geeni: TAP binding protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tapbp

    Vancouver

    Dante Labs. TAPBP-geeni: TAP binding protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tapbp

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test