Geeni
CNNM4
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4
- HGNC 105↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000158158↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 26504↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 96 760 902–96 811 874 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 51 kb:n alueella
- Proteiini
- 775 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SLC70A4, KIAA1592
- Aiemmat symbolit
- ACDP4
- MANE Select -transkripti
- ENST00000377075.3NM_020184.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CNNM4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CNNM4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CNNM4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 51 kb:stä; 2 328 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CNNM4
11
CNNM4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 51 kb geenistä CNNM4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.
Geeniin CNNM4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CNNM4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CNNM4-geeni: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cnnm4
Dante Labs. CNNM4-geeni: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cnnm4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa