Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GPR143

G protein-coupled receptor 143

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 9 725 346–9 765 847 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 40,5 kb:n alueella
Proteiini
404 aminohappoa
Aiemmat symbolit
OA1
MANE Select -transkripti
ENST00000467482.6NM_000273.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Okulokutaaninen albinismi

    • Okulaarinen albinismi

      Albinismi, joka vaikuttaa pääasiassa silmiin. Yleisin muoto on X-kromosomaalinen okulaarinen albinismi, jonka aiheuttavat muutokset GPR143-geenissä. Siihen liittyy heikentynyt näkö, silmien nystagmus ja silmänväriin vaikuttava irisin läpikuultavuus, mutta iho ja hiukset ovat yleensä vain vähän vaikuttuneet.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

GPR143-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa GPR143-geenin sijainnin. GPR143 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 9 245 597–10 245 596.Kromosomi XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbFAM9B: 9 024 232–9 295 682, juoste taaksepäinFAM9BTBL1X: 9 463 258–9 741 723, juoste eteenpäinTBL1XGPR143: 9 725 346–9 765 847, juoste taaksepäinGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, juoste eteenpäinSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, juoste eteenpäinCLDN34: 9 961 424–9 968 352, juoste eteenpäinCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, juoste eteenpäinWWC3CLCN4: 10 156 938–10 237 663, juoste eteenpäinCLCN4GPR143-kaavio: 9 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 9 725 346–9 725 840, 495 emästäEkson 8: 9 739 485–9 739 719, 235 emästäEkson 7: 9 741 338–9 741 455, 118 emästäEkson 6: 9 743 565–9 743 673, 109 emästäEkson 5: 9 746 044–9 746 153, 110 emästäEkson 4: 9 748 574–9 748 666, 93 emästäEkson 3: 9 759 332–9 759 426, 95 emästäEkson 2: 9 760 717–9 760 826, 110 emästäEkson 1: 9 765 568–9 765 847, 280 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 40,5 kb:stä; 1 215 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GPR143

28

GPR143-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,5 kb geenistä GPR143, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GPR143-geeni: G protein-coupled receptor 143. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gpr143

Vancouver

Dante Labs. GPR143-geeni: G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gpr143

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test