Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

CHM

CHM Rab escort protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq21.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 85 861 180–86 047 558 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 186,4 kb:n alueella
Proteiini
653 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
REP-1
Aiemmat symbolit
TCD, DXS540
MANE Select -transkripti
ENST00000357749.7NM_000390.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Koroideremia

    • X-kytkentäinen resessiivinen

      X-kromosomaaliseen periytymiseen liittyvä chorioretinaalinen rappeuma, joka aiheutuu CHM-geenin muutoksista. Naispuolisilla kantajilla silmänpohjan muutokset ovat yleensä lieviä ja oireita on vähän.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännöllinen silmänhoito tukee heikkonäköisyyteen varautumista. Geeniterapiatutkimuksiin osallistuminen edellyttää geneettistä diagnoosia, ja naissukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CHM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa CHM-geenin sijainnin. CHM ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 85 454 369–86 454 368.Kromosomi XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85 861 180–86 047 558, juoste taaksepäinCHMDACH2: 86 148 451–86 832 604, juoste eteenpäinDACH2CHM-kaavio: 15 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 85 861 180–85 864 821, 3 642 emästäEkson 14: 85 873 052–85 873 212, 161 emästäEkson 13: 85 878 965–85 879 063, 99 emästäEkson 12: 85 894 188–85 894 284, 97 emästäEkson 11: 85 900 646–85 900 709, 64 emästäEkson 10: 85 901 084–85 901 188, 105 emästäEkson 9: 85 911 261–85 911 338, 78 emästäEkson 8: 85 956 153–85 956 378, 226 emästäEkson 7: 85 957 855–85 957 975, 121 emästäEkson 6: 85 958 861–85 958 977, 117 emästäEkson 5: 85 963 665–85 964 052, 388 emästäEkson 4: 85 978 767–85 978 891, 125 emästäEkson 3: 85 981 737–85 981 809, 73 emästäEkson 2: 86 027 491–86 027 557, 67 emästäEkson 1: 86 047 484–86 047 558, 75 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 186,4 kb:stä; 1 962 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHM

104

CHM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 186,4 kb geenistä CHM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHM-geeni: CHM Rab escort protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. CHM-geeni: CHM Rab escort protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chm

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test