Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p14.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 38 722 974–38 909 191 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 186,2 kb
Valk
854 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HVSP41
MANE Select transkript
ENST00000310301.9NM_014396.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    Pärandumine

    Autosoomne retsessiivne
    Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

    Kuidas VPS41 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub VPS41. VPS41 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 7, vahemikus 38 316 083 kuni 39 316 082.Kromosoom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38 383 700–38 631 512, pöördne ahelAMPHCFAP144P1: 38 685 346–38 687 037, pöördne ahelCFAP144P1VPS41: 38 722 974–38 909 191, pöördne ahelVPS41POU6F2: 38 977 909–39 493 095, otsene ahelPOU6F2VPS41 skeem: 29 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 38 722 974–38 726 326, 3353 alustEkson 28: 38 726 909–38 726 988, 80 alustEkson 27: 38 728 542–38 728 586, 45 alustEkson 26: 38 728 692–38 728 791, 100 alustEkson 25: 38 741 985–38 742 121, 137 alustEkson 24: 38 743 402–38 743 542, 141 alustEkson 23: 38 745 559–38 745 613, 55 alustEkson 22: 38 752 176–38 752 313, 138 alustEkson 21: 38 754 702–38 754 752, 51 alustEkson 20: 38 754 895–38 754 936, 42 alustEkson 19: 38 756 838–38 756 982, 145 alustEkson 18: 38 758 354–38 758 481, 128 alustEkson 17: 38 763 455–38 763 547, 93 alustEkson 16: 38 765 580–38 765 661, 82 alustEkson 15: 38 767 537–38 767 598, 62 alustEkson 14: 38 771 198–38 771 254, 57 alustEkson 13: 38 772 522–38 772 637, 116 alustEkson 12: 38 774 115–38 774 244, 130 alustEkson 11: 38 776 679–38 776 776, 98 alustEkson 10: 38 789 801–38 789 867, 67 alustEkson 9: 38 795 465–38 795 611, 147 alustEkson 8: 38 796 745–38 796 864, 120 alustEkson 7: 38 817 817–38 817 882, 66 alustEkson 6: 38 821 203–38 821 265, 63 alustEkson 5: 38 830 254–38 830 328, 75 alustEkson 4: 38 862 545–38 862 622, 78 alustEkson 3: 38 869 146–38 869 253, 108 alustEkson 2: 38 898 091–38 898 129, 39 alustEkson 1: 38 909 154–38 909 191, 38 alust2925201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 186,2 kb; neist 2565 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse VPS41

    6

    kohad geenis VPS41, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VPS41 186,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VPS41 geen: VPS41 subunit of HOPS complex. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. VPS41 geen: VPS41 subunit of HOPS complex [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps41

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test