Tunnus

Impaired proprioception

A loss or impairment of the sensation of the relative position of parts of the body and joint position.

Teised nimetused: Abnormality of proprioception
Kehasüsteem: Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/impaired-proprioception.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Impaired proprioception-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

25 geeni on seotud tunnusega Impaired proprioception

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Impaired proprioception. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
SETXsenataxin	Alati	Esineb 1 haiguses
TTPAalpha tocopherol transfer protein	Alati	Esineb 2 haiguses
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1	Alati	Esineb 1 haiguses
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
FXNfrataxin	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ATN1atrophin 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
GBA2glucosylceramidase beta 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
NEFLneurofilament light chain	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PDYNprodynorphin	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
REEP1receptor accessory protein 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
RTN2reticulon 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
UBAP1ubiquitin associated protein 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
VPS41VPS41 subunit of HOPS complex	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ATXN1ataxin 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
LMNB1lamin B1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PRDM12PR/SET domain 12	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TGM6transglutaminase 6	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
VAMP1vesicle associated membrane protein 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Somatic sensory dysfunction

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.