Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.22-p36.21
Koordinaadid
Kromosoom 1: 12 230 030–12 512 047 (GRCh38)
Eksonid
70 eksonit, ulatus 282 kb
Valk
4388 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ10619, KIAA0453, BLTP5D
MANE Select transkript
ENST00000620676.6NM_015378.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    Pärandumine

    Autosoomne retsessiivne
    Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

    Kuidas VPS13D on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub VPS13D. VPS13D ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 1, vahemikus 11 871 039 kuni 12 871 038.Kromosoom 11p36.22-p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4412 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, pöördne ahelKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, otsene ahelPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, otsene ahelMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, otsene ahelMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, otsene ahelTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, otsene ahelTNFRSF1BVPS13D: 12 230 030–12 512 047, otsene ahelVPS13DDHRS3: 12 563 619–12 620 183, pöördne ahelDHRS3AADACL4: 12 644 085–12 667 076, otsene ahelAADACL4AADACL3: 12 716 109–12 728 760, otsene ahelAADACL3CFAP107: 12 746 194–12 763 699, otsene ahelCFAP107PRAMEF12: 12 773 738–12 777 906, otsene ahelPRAMEF12PRAMEF1: 12 791 397–12 796 628, otsene ahelPRAMEF1PRAMEF11: 12 824 605–12 831 410, pöördne ahelPRAMEF11HNRNPCL1: 12 847 377–12 848 720, pöördne ahelHNRNPCL1PRAMEF2: 12 857 086–12 861 909, otsene ahelPRAMEF2VPS13D skeem: 70 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 51: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 53: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 63: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 65: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 66: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 67: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 68: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 69: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 12 230 030–12 230 120, 91 alustEkson 2: 12 234 191–12 234 363, 173 alustEkson 3: 12 242 513–12 242 590, 78 alustEkson 4: 12 244 246–12 244 436, 191 alustEkson 5: 12 244 537–12 244 617, 81 alustEkson 6: 12 249 223–12 249 339, 117 alustEkson 7: 12 253 722–12 253 826, 105 alustEkson 8: 12 256 333–12 256 503, 171 alustEkson 9: 12 256 987–12 257 087, 101 alustEkson 10: 12 257 935–12 258 103, 169 alustEkson 11: 12 260 693–12 260 794, 102 alustEkson 12: 12 260 948–12 261 149, 202 alustEkson 13: 12 261 901–12 262 080, 180 alustEkson 14: 12 266 881–12 267 011, 131 alustEkson 15: 12 267 845–12 267 920, 76 alustEkson 16: 12 268 706–12 268 876, 171 alustEkson 17: 12 270 994–12 271 124, 131 alustEkson 18: 12 273 003–12 273 135, 133 alustEkson 19: 12 275 825–12 278 038, 2214 alustEkson 20: 12 279 499–12 279 650, 152 alustEkson 21: 12 282 705–12 283 736, 1032 alustEkson 22: 12 288 223–12 288 313, 91 alustEkson 23: 12 290 998–12 291 124, 127 alustEkson 24: 12 293 524–12 293 704, 181 alustEkson 25: 12 299 202–12 299 384, 183 alustEkson 26: 12 304 506–12 304 728, 223 alustEkson 27: 12 308 431–12 308 641, 211 alustEkson 28: 12 311 454–12 311 625, 172 alustEkson 29: 12 311 813–12 311 925, 113 alustEkson 30: 12 314 115–12 314 327, 213 alustEkson 31: 12 318 072–12 318 337, 266 alustEkson 32: 12 319 497–12 319 630, 134 alustEkson 33: 12 321 809–12 321 964, 156 alustEkson 34: 12 322 536–12 322 746, 211 alustEkson 35: 12 323 706–12 323 780, 75 alustEkson 36: 12 327 648–12 327 854, 207 alustEkson 37: 12 329 829–12 329 918, 90 alustEkson 38: 12 333 226–12 333 366, 141 alustEkson 39: 12 335 705–12 335 827, 123 alustEkson 40: 12 338 231–12 338 305, 75 alustEkson 41: 12 341 780–12 341 885, 106 alustEkson 42: 12 342 899–12 343 051, 153 alustEkson 43: 12 345 374–12 345 509, 136 alustEkson 44: 12 346 605–12 346 652, 48 alustEkson 45: 12 348 823–12 348 973, 151 alustEkson 46: 12 349 164–12 349 374, 211 alustEkson 47: 12 353 974–12 354 221, 248 alustEkson 48: 12 355 899–12 356 090, 192 alustEkson 49: 12 356 398–12 356 524, 127 alustEkson 50: 12 358 459–12 358 601, 143 alustEkson 51: 12 362 720–12 362 850, 131 alustEkson 52: 12 363 072–12 363 247, 176 alustEkson 53: 12 368 468–12 368 591, 124 alustEkson 54: 12 369 467–12 369 702, 236 alustEkson 55: 12 373 750–12 373 858, 109 alustEkson 56: 12 378 428–12 378 591, 164 alustEkson 57: 12 379 488–12 379 596, 109 alustEkson 58: 12 382 976–12 383 155, 180 alustEkson 59: 12 385 260–12 385 373, 114 alustEkson 60: 12 386 185–12 386 334, 150 alustEkson 61: 12 400 181–12 400 330, 150 alustEkson 62: 12 401 608–12 401 704, 97 alustEkson 63: 12 403 825–12 403 973, 149 alustEkson 64: 12 415 087–12 415 221, 135 alustEkson 65: 12 416 660–12 416 827, 168 alustEkson 66: 12 455 998–12 456 130, 133 alustEkson 67: 12 460 201–12 460 396, 196 alustEkson 68: 12 497 500–12 497 631, 132 alustEkson 69: 12 506 853–12 507 093, 241 alustEkson 70: 12 508 893–12 512 047, 3155 alust15101520253035404550556065705′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 16,4 kb kogupikkusega 282 kb; neist 13 167 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse VPS13D

    28

    kohad geenis VPS13D, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VPS13D 282 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (16,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VPS13D geen: vacuolar protein sorting 13 homolog D. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps13d

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13D geen: vacuolar protein sorting 13 homolog D [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps13d

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test