Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SCYL1

SCY1 like pseudokinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 65 525 083–65 538 704 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 13,6 kb
Valk
808 aminohapet
Tuntud ka kui
HT019, P105, GKLP, NKTL, TAPK, TRAP, TEIF, MGC78454
Varasemad tähised
NTKL
MANE Select transkript
ENST00000270176.10NM_020680.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    Kuidas SCYL1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub SCYL1. SCYL1 ja sellele lähedal asuvad 51 geeni kromosoomil 11, vahemikus 65 031 894 kuni 66 031 893.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, otsene ahelSNX15: 65 027 404–65 040 578, otsene ahelSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, otsene ahelSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, pöördne ahelNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, pöördne ahelZFPL1: 65 084 210–65 088 409, otsene ahelCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, pöördne ahelVPS51: 65 089 324–65 111 862, otsene ahelTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, otsene ahelZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, pöördne ahelZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, pöördne ahelFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, pöördne ahelSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, otsene ahelMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, otsene ahelSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, otsene ahelCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, otsene ahelPOLA2: 65 261 928–65 326 543, otsene ahelCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, otsene ahelCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, otsene ahelDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, otsene ahelTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, pöördne ahelSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, otsene ahelFRMD8SCYL1: 65 525 083–65 538 704, otsene ahelSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, pöördne ahelLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, otsene ahelZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, otsene ahelFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, otsene ahelKCNK7: 65 592 836–65 595 996, pöördne ahelMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, pöördne ahelPCNX3: 65 615 742–65 637 441, otsene ahelPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, otsene ahelSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, pöördne ahelRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, otsene ahelKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, pöördne ahelRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, pöördne ahelAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, otsene ahelOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, pöördne ahelCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, otsene ahelSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, otsene ahelMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, pöördne ahelEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, otsene ahelFIBP: 65 883 740–65 888 532, pöördne ahelCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, otsene ahelFOSL1: 65 892 049–65 900 573, pöördne ahelC11orf68: 65 916 810–65 919 137, pöördne ahelDRAP1: 65 919 258–65 921 565, otsene ahelDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, otsene ahelTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, otsene ahelSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, pöördne ahelEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, otsene ahelBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, otsene ahelCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, pöördne ahelSCYL1 skeem: 18 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 65 525 083–65 525 264, 182 alustEkson 2: 65 525 574–65 525 714, 141 alustEkson 3: 65 525 921–65 526 043, 123 alustEkson 4: 65 526 124–65 526 350, 227 alustEkson 5: 65 526 783–65 526 873, 91 alustEkson 6: 65 526 962–65 527 117, 156 alustEkson 7: 65 530 629–65 530 787, 159 alustEkson 8: 65 531 576–65 531 683, 108 alustEkson 9: 65 532 692–65 532 805, 114 alustEkson 10: 65 535 227–65 535 382, 156 alustEkson 11: 65 535 953–65 536 141, 189 alustEkson 12: 65 536 259–65 536 334, 76 alustEkson 13: 65 536 586–65 536 750, 165 alustEkson 14: 65 536 986–65 537 128, 143 alustEkson 15: 65 537 809–65 537 880, 72 alustEkson 16: 65 537 967–65 538 182, 216 alustEkson 17: 65 538 270–65 538 324, 55 alustEkson 18: 65 538 442–65 538 704, 263 alust1246810121416185′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 13,6 kb; neist 2427 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: SCYL1

    15

    SCYL1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu SCYL1 geeni 13,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,6 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga SCYL1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SCYL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCYL1 geen: SCY1 like pseudokinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scyl1

    Vancouver

    Dante Labs. SCYL1 geen: SCY1 like pseudokinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scyl1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test