Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRKCG

protein kinase C gamma

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.42
Koordinaadid
Kromosoom 19: 53 882 197–53 907 652 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 25,5 kb
Valk
697 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PKCC, MGC57564, PKCγ
Varasemad tähised
PKCG, SCA14
MANE Select transkript
ENST00000263431.4NM_002739.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PRKCG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub PRKCG. PRKCG ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 19, vahemikus 53 394 925 kuni 54 394 924.Kromosoom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF765: 53 389 793–53 430 413, otsene ahelZNF765ZNF761: 53 431 948–53 462 809, otsene ahelZNF761ZNF813: 53 467 703–53 496 255, otsene ahelZNF813ZNF331: 53 519 527–53 580 271, otsene ahelZNF331DPRX: 53 600 777–53 637 014, otsene ahelDPRXNLRP12: 53 792 139–53 824 403, pöördne ahelNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, otsene ahelMYADMPRKCG: 53 882 197–53 907 652, otsene ahelPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, otsene ahelCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, otsene ahelCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, otsene ahelCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, pöördne ahelVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, pöördne ahelTARM1OSCAR: 54 094 668–54 102 692, pöördne ahelOSCARNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, otsene ahelNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, pöördne ahelTFPTPRPF31: 54 115 410–54 131 719, otsene ahelCNOT3: 54 137 710–54 155 708, otsene ahelLENG1: 54 155 161–54 159 760, pöördne ahelLENG1TMC4: 54 160 095–54 173 250, pöördne ahelTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, pöördne ahelMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, otsene ahelTSEN34RPS9: 54 200 466–54 249 003, otsene ahelRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, pöördne ahelLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, pöördne ahelLILRB5: 54 249 421–54 257 339, pöördne ahelLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, pöördne ahelLILRA5: 54 307 037–54 313 177, pöördne ahelLILRA5LILRA4: 54 333 185–54 339 162, pöördne ahelLILRA4LAIR1: 54 351 384–54 370 558, pöördne ahelLAIR1PRKCG skeem: 18 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 53 882 197–53 882 664, 468 alustEkson 2: 53 883 163–53 883 194, 32 alustEkson 3: 53 884 161–53 884 243, 83 alustEkson 4: 53 889 638–53 889 749, 112 alustEkson 5: 53 889 886–53 890 017, 132 alustEkson 6: 53 891 674–53 891 830, 157 alustEkson 7: 53 892 509–53 892 643, 135 alustEkson 8: 53 892 988–53 893 075, 88 alustEkson 9: 53 893 362–53 893 391, 30 alustEkson 10: 53 897 959–53 898 111, 153 alustEkson 11: 53 898 440–53 898 628, 189 alustEkson 12: 53 900 233–53 900 324, 92 alustEkson 13: 53 900 419–53 900 481, 63 alustEkson 14: 53 900 611–53 900 749, 139 alustEkson 15: 53 903 073–53 903 153, 81 alustEkson 16: 53 904 635–53 904 742, 108 alustEkson 17: 53 906 317–53 906 457, 141 alustEkson 18: 53 906 707–53 907 652, 946 alust151015185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 25,5 kb; neist 2094 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRKCG

21

kohad geenis PRKCG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRKCG 25,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKCG geen: protein kinase C gamma. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prkcg

Vancouver

Dante Labs. PRKCG geen: protein kinase C gamma [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prkcg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test