Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SETX

senataxin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.13
Koordinaadid
Kromosoom 9: 132 261 356–132 354 986 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 93,6 kb
Valk
2677 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
Varasemad tähised
ALS4, SCAR1
MANE Select transkript
ENST00000224140.6NM_015046.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SETX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub SETX. SETX ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 9, vahemikus 131 808 171 kuni 132 808 170.Kromosoom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMED27: 131 842 105–132 079 896, pöördne ahelMED27NTNG2: 132 161 020–132 244 528, otsene ahelNTNG2SETX: 132 261 356–132 354 986, pöördne ahelSETXTTF1: 132 375 497–132 406 853, pöördne ahelTTF1CFAP77: 132 410 043–132 573 319, otsene ahelCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, pöördne ahelDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, otsene ahelBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, otsene ahelGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, pöördne ahelAK8SETX skeem: 26 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 26: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 132 261 356–132 264 985, 3630 alustEkson 25: 132 269 615–132 269 702, 88 alustEkson 24: 132 271 710–132 271 808, 99 alustEkson 23: 132 275 256–132 275 420, 165 alustEkson 22: 132 277 060–132 277 152, 93 alustEkson 21: 132 278 070–132 278 257, 188 alustEkson 20: 132 281 467–132 281 574, 108 alustEkson 19: 132 283 264–132 283 413, 150 alustEkson 18: 132 286 423–132 286 494, 72 alustEkson 17: 132 288 236–132 288 351, 116 alustEkson 16: 132 288 550–132 288 651, 102 alustEkson 15: 132 295 872–132 296 028, 157 alustEkson 14: 132 296 887–132 297 054, 168 alustEkson 13: 132 298 080–132 298 312, 233 alustEkson 12: 132 300 630–132 300 803, 174 alustEkson 11: 132 311 757–132 311 856, 100 alustEkson 10: 132 326 324–132 330 499, 4176 alustEkson 9: 132 331 052–132 331 139, 88 alustEkson 8: 132 331 277–132 331 448, 172 alustEkson 7: 132 334 608–132 334 727, 120 alustEkson 6: 132 336 296–132 336 515, 220 alustEkson 5: 132 342 690–132 342 799, 110 alustEkson 4: 132 346 261–132 346 471, 211 alustEkson 3: 132 349 252–132 349 435, 184 alustEkson 2: 132 353 649–132 353 755, 107 alustEkson 1: 132 354 917–132 354 986, 70 alust2625201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,1 kb kogupikkusega 93,6 kb; neist 8034 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SETX

86

kohad geenis SETX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SETX 93,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SETX geen: senataxin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/setx

Vancouver

Dante Labs. SETX geen: senataxin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/setx

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test