Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DAB1

DAB adaptor protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p32.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 56 994 778–57 424 060 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 429,3 kb
Valk
555 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000371236.7NM_001365792.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas DAB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub DAB1. DAB1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 1, vahemikus 56 565 495 kuni 57 853 343.Kromosoom 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbPLPP3: 56 494 751–56 645 301, pöördne ahelPLPP3PRKAA2: 56 645 206–56 715 335, otsene ahelPRKAA2FYB2: 56 718 789–56 819 735, pöördne ahelFYB2C8A: 56 854 752–56 918 223, otsene ahelC8AC8B: 56 928 282–56 974 383, pöördne ahelC8BDAB1: 56 994 778–57 424 060, pöördne ahelDAB1DAB1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 15: 56 994 778–56 998 128, 3351 alustEkson 14: 57 010 680–57 010 790, 111 alustEkson 13: 57 011 145–57 011 272, 128 alustEkson 12: 57 014 883–57 015 431, 549 alustEkson 11: 57 023 531–57 023 639, 109 alustEkson 10: 57 025 981–57 026 043, 63 alustEkson 9: 57 062 884–57 062 943, 60 alustEkson 8: 57 069 360–57 069 425, 66 alustEkson 7: 57 071 023–57 071 061, 39 alustEkson 6: 57 071 522–57 071 641, 120 alustEkson 5: 57 072 283–57 072 414, 132 alustEkson 4: 57 136 543–57 136 641, 99 alustEkson 3: 57 145 290–57 145 429, 140 alustEkson 2: 57 290 964–57 291 166, 203 alustEkson 1: 57 423 930–57 424 060, 131 alust1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 429,3 kb; neist 1668 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DAB1 geen: DAB adaptor protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dab1

Vancouver

Dante Labs. DAB1 geen: DAB adaptor protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dab1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test