Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TFG

trafficking from ER to golgi regulator

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 100 709 494–100 748 964 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 39,5 kb
Valk
400 aminohapet
Tuntud ka kui
TF6, FLJ36137, SPG57
MANE Select transkript
ENST00000240851.9NM_006070.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas TFG on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub TFG. TFG ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 3, vahemikus 100 229 229 kuni 101 229 228.Kromosoom 33q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbTBC1D23: 100 260 780–100 325 251, otsene ahelTBC1D23NIT2: 100 334 625–100 361 635, otsene ahelNIT2TOMM70: 100 363 431–100 401 423, pöördne ahelTOMM70LNP1: 100 401 192–100 457 739, otsene ahelLNP1TMEM45A: 100 492 219–100 579 281, otsene ahelTMEM45AADGRG7: 100 609 596–100 695 479, otsene ahelADGRG7TFG: 100 709 494–100 748 964, otsene ahelTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, pöördne ahelABI3BPIMPG2: 101 222 546–101 320 575, pöördne ahelIMPG2TFG skeem: 8 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 100 709 494–100 709 721, 228 alustEkson 2: 100 713 643–100 713 869, 227 alustEkson 3: 100 719 975–100 720 058, 84 alustEkson 4: 100 728 712–100 728 858, 147 alustEkson 5: 100 732 508–100 732 672, 165 alustEkson 6: 100 736 576–100 736 716, 141 alustEkson 7: 100 744 833–100 744 931, 99 alustEkson 8: 100 748 149–100 748 964, 816 alust123456785′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 39,5 kb; neist 1203 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TFG

    4

    kohad geenis TFG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TFG 39,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TFG geen: trafficking from ER to golgi regulator. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tfg

    Vancouver

    Dante Labs. TFG geen: trafficking from ER to golgi regulator [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tfg

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test