Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EEF2

eukaryotic translation elongation factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 3 976 056–3 985 463 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 9,4 kb
Valk
858 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
EEF-2
Varasemad tähised
EF2
MANE Select transkript
ENST00000309311.7NM_001961.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas EEF2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub EEF2. EEF2 ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 19, vahemikus 3 480 760 kuni 4 480 759.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbSMIM44: 3 482 110–3 483 441, pöördne ahelSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, pöördne ahelDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, otsene ahelFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, pöördne ahelMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, otsene ahelHMG20B: 3 572 692–3 579 088, otsene ahelHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, otsene ahelGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, pöördne ahelTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, pöördne ahelCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, pöördne ahelPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, otsene ahelTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, pöördne ahelAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, otsene ahelMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, pöördne ahelRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, pöördne ahelMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, pöördne ahelZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, otsene ahelATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, otsene ahelNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, pöördne ahelDAPK3EEF2: 3 976 056–3 985 463, pöördne ahelEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, otsene ahelPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, pöördne ahelZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, pöördne ahelMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, otsene ahelCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, pöördne ahelSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, otsene ahelANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, otsene ahelEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, otsene ahelYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, otsene ahelSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, pöördne ahelTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, otsene ahelFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, pöördne ahelSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, otsene ahelMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, pöördne ahelSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, otsene ahelCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, pöördne ahelUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, otsene ahelHDGFL2EEF2 skeem: 15 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 15: 3 976 056–3 976 747, 692 alustEkson 14: 3 977 215–3 977 347, 133 alustEkson 13: 3 977 428–3 977 610, 183 alustEkson 12: 3 977 819–3 978 172, 354 alustEkson 11: 3 979 329–3 979 436, 108 alustEkson 10: 3 979 808–3 980 066, 259 alustEkson 9: 3 980 514–3 980 709, 196 alustEkson 8: 3 980 841–3 980 979, 139 alustEkson 7: 3 981 339–3 981 452, 114 alustEkson 6: 3 981 947–3 982 052, 106 alustEkson 5: 3 982 246–3 982 424, 179 alustEkson 4: 3 982 807–3 983 018, 212 alustEkson 3: 3 983 110–3 983 291, 182 alustEkson 2: 3 984 136–3 984 350, 215 alustEkson 1: 3 985 378–3 985 463, 86 alust1514131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 9,4 kb; neist 2577 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EEF2 geen: eukaryotic translation elongation factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eef2

Vancouver

Dante Labs. EEF2 geen: eukaryotic translation elongation factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eef2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test