Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RASA1

RAS p21 protein activator 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 87 267 883–87 391 916 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 124 kb
Valk
1047 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP, p120
Varasemad tähised
RASA
MANE Select transkript
ENST00000274376.11NM_002890.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud veresoonte väärarengud

    • Kapillaarne väärareng–arteriovenoosne väärarengu sündroomAutosoomne dominantne

      Haigus, mida põhjustavad muutused geenides RASA1 või EPHB4 ja mis tekitab mitmeid väikeseid roosa-punaseid nahamärke ning mõnel inimesel kiirvoolulisi arteriovenoosseid väärarenguid ajus, seljaajus või jäsemetes.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab aju- ja seljaajuuuringuid ning sugulaste sõeluuringut.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RASA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub RASA1. RASA1 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 5, vahemikus 86 829 900 kuni 87 829 899.Kromosoom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbRASA1: 87 267 883–87 391 916, otsene ahelRASA1CCNH: 87 311 473–87 413 029, pöördne ahelCCNHRASA1 skeem: 25 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 87 267 883–87 268 990, 1108 alustEkson 2: 87 331 348–87 331 500, 153 alustEkson 3: 87 332 507–87 332 642, 136 alustEkson 4: 87 333 267–87 333 337, 71 alustEkson 5: 87 337 974–87 338 091, 118 alustEkson 6: 87 341 290–87 341 321, 32 alustEkson 7: 87 346 672–87 346 724, 53 alustEkson 8: 87 349 214–87 349 364, 151 alustEkson 9: 87 353 157–87 353 235, 79 alustEkson 10: 87 362 551–87 362 671, 121 alustEkson 11: 87 363 348–87 363 504, 157 alustEkson 12: 87 369 813–87 369 900, 88 alustEkson 13: 87 372 118–87 372 195, 78 alustEkson 14: 87 374 163–87 374 320, 158 alustEkson 15: 87 374 840–87 374 916, 77 alustEkson 16: 87 376 393–87 376 565, 173 alustEkson 17: 87 376 881–87 377 040, 160 alustEkson 18: 87 378 396–87 378 538, 143 alustEkson 19: 87 379 735–87 379 850, 116 alustEkson 20: 87 380 509–87 380 595, 87 alustEkson 21: 87 383 713–87 383 780, 68 alustEkson 22: 87 385 301–87 385 389, 89 alustEkson 23: 87 386 826–87 386 903, 78 alustEkson 24: 87 389 393–87 389 527, 135 alustEkson 25: 87 390 800–87 391 916, 1117 alust15101520255′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 124 kb; neist 3144 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RASA1

213

kohad geenis RASA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RASA1 124 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RASA1 geen: RAS p21 protein activator 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rasa1

Vancouver

Dante Labs. RASA1 geen: RAS p21 protein activator 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rasa1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test