Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DLL3

delta like canonical Notch ligand 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 39 498 947–39 508 469 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 9,5 kb
Valk
587 aminohapet
Tuntud ka kui
SCDO1
MANE Select transkript
ENST00000356433.10NM_203486.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DLL3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub DLL3. DLL3 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 19, vahemikus 39 003 708 kuni 40 003 707.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbFBXO27: 38 990 714–39 033 773, pöördne ahelFBXO27ACP7: 39 083 913–39 111 497, otsene ahelACP7PAK4: 39 125 728–39 182 816, otsene ahelPAK4NCCRP1: 39 196 917–39 201 884, otsene ahelNCCRP1SYCN: 39 202 825–39 204 283, pöördne ahelSYCNIFNL3: 39 243 455–39 245 250, pöördne ahelIFNL3IFNL4: 39 246 314–39 248 856, pöördne ahelIFNL4IFNL2: 39 268 396–39 270 188, otsene ahelIFNL2IFNL1: 39 296 407–39 298 673, otsene ahelIFNL1LRFN1: 39 306 566–39 320 966, pöördne ahelLRFN1GMFG: 39 328 351–39 342 372, pöördne ahelGMFGSAMD4B: 39 342 404–39 385 710, otsene ahelPAF1: 39 385 629–39 391 154, pöördne ahelMED29: 39 391 303–39 400 641, otsene ahelMED29ZFP36: 39 406 412–39 411 635, otsene ahelZFP36PLEKHG2: 39 412 546–39 428 415, otsene ahelPLEKHG2RPS16: 39 433 136–39 436 131, pöördne ahelRPS16SUPT5H: 39 436 156–39 476 670, otsene ahelSUPT5HTIMM50: 39 479 795–39 493 785, otsene ahelTIMM50DLL3: 39 498 947–39 508 469, otsene ahelDLL3SELENOV: 39 515 139–39 520 675, otsene ahelSELENOVEID2B: 39 525 527–39 532 881, pöördne ahelEID2BEID2: 39 536 438–39 540 233, pöördne ahelLGALS13: 39 602 490–39 607 476, otsene ahelLGALS13LGALS16: 39 655 908–39 660 647, otsene ahelLGALS16LGALS14: 39 704 359–39 727 560, otsene ahelLGALS14CLC: 39 731 255–39 755 237, pöördne ahelCLCLEUTX: 39 776 595–39 786 291, otsene ahelLEUTXDYRK1B: 39 825 350–39 834 201, pöördne ahelDYRK1B: 39 830 482–39 831 956, pöördne ahelFBL: 39 834 443–39 846 440, pöördne ahelFBLFCGBP: 39 863 323–39 934 634, pöördne ahelFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, otsene ahelPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, otsene ahelZNF546DLL3 skeem: 9 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 39 498 947–39 499 043, 97 alustEkson 2: 39 499 192–39 499 473, 282 alustEkson 3: 39 500 615–39 500 672, 58 alustEkson 4: 39 502 815–39 503 057, 243 alustEkson 5: 39 504 071–39 504 288, 218 alustEkson 6: 39 505 229–39 505 451, 223 alustEkson 7: 39 507 039–39 507 618, 580 alustEkson 8: 39 507 830–39 507 914, 85 alustEkson 9: 39 508 252–39 508 469, 218 alust1234567895′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 9,5 kb; neist 1764 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DLL3

    25

    kohad geenis DLL3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DLL3 9,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DLL3 geen: delta like canonical Notch ligand 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dll3

    Vancouver

    Dante Labs. DLL3 geen: delta like canonical Notch ligand 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dll3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test