Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 17: 42 900 799–42 914 438 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 13,6 kb
Valk
357 aminohapet
Tuntud ka kui
GSD1a
Varasemad tähised
G6PT, G6PC
MANE Select transkript
ENST00000253801.7NM_000151.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glükogeenoosi haigus

    • Glükoos-6-fosfataasi puudulikkusest tingitud glükogeeni salvestushaigus, tüüp IaAutosoomne retsessiivne

      Glükoos-6-fosfataasi (G6P) puudulikkusest tingitud glükogenoos, tüüp a ehk glükogeeni salvestushaigus (GSD) tüüp 1a on G6P puudulikkusest tingitud glükogenoosi liik.

      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Sagedased toidukorrad ja töötlemata maisitärklis; öine maoelundi kaudne toitmine tilkkaudu; empagliflotsiin tüüp Ib neutropeenia korral; allopurinool hüperurikeemia korral; lipiide alandav ravi; maksa adenoomide jälgimine; neerufunktsiooni jälgimine; maksasiirdamine ravile allumatute juhtude või hepatotsellulaarse kartsinoomi korral

    • Glykogeenisalduse tõbi I tüüpAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenis G6PC1 (tüüp Ia) või SLC37A4 (tüüp Ib), mis viivad madala veresuhkruni söökaegade vahel, maksa suurenemiseni ja tüübi Ib korral neutrofiilide madala arvuni ning infektsioonideni.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võimaldab süüa sagedasemalt aeglaselt imenduvat tärklist ning tüübi Ib korral neutropeenia ravi, mis hoiab ära ohtlikult madala veresuhkru.

Kuidas G6PC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub G6PC1. G6PC1 ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 17, vahemikus 42 407 619 kuni 43 407 618.Kromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42 402 449–42 423 322, pöördne ahelCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, otsene ahelATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, otsene ahelHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, otsene ahelCOASY: 42 561 467–42 566 277, otsene ahelMLX: 42 567 067–42 573 239, otsene ahelMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, pöördne ahelPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, pöördne ahelRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, otsene ahelTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, otsene ahelTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, pöördne ahelPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, pöördne ahelCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, otsene ahelCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, pöördne ahelEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, otsene ahelRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, otsene ahelWNK4: 42 780 593–42 797 066, otsene ahelCOA3: 42 793 154–42 798 719, pöördne ahelCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, otsene ahelCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, pöördne ahelBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, otsene ahelPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, otsene ahelAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, otsene ahelAOC3G6PC1: 42 900 799–42 914 438, otsene ahelG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, pöördne ahelAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, pöördne ahelPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, pöördne ahelPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, otsene ahelRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, otsene ahelVAT1: 42 999 182–43 025 123, pöördne ahelIFI35: 43 006 740–43 014 638, otsene ahelRND2: 43 025 210–43 047 509, otsene ahelBRCA1: 43 044 292–43 170 245, pöördne ahelBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, otsene ahelNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, otsene ahelTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, pöördne ahelCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, otsene ahelARL4DG6PC1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 42 900 799–42 901 106, 308 alustEkson 2: 42 903 931–42 904 040, 110 alustEkson 3: 42 907 523–42 907 628, 106 alustEkson 4: 42 909 303–42 909 418, 116 alustEkson 5: 42 910 915–42 914 438, 3524 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 13,6 kb; neist 1074 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: G6PC1

136

G6PC1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu G6PC1 geeni 13,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,2 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga G6PC1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida G6PC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). G6PC1 geen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. G6PC1 geen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/g6pc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test