Geen
FRG1
FSHD region gene 1
- HGNC 3954↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000109536↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2483↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4q35.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 189 940 872–189 963 192 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 22,3 kb
- Valk
- 258 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FSG1, FRG1A
- MANE Select transkript
- ENST00000226798.9NM_004477.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe FRG1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni FRG1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas FRG1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 22,3 kb; neist 777 alust kodeerivad valku.
Geeniga FRG1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FRG1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Decreased facial expression
- Eyelids stay open at night
- Pink eye
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- Inability to protrude lips
- Inability to puff cheeks
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FRG1 geen: FSHD region gene 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/frg1
Dante Labs. FRG1 geen: FSHD region gene 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/frg1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast