Geen
DUX4
double homeobox 4
- HGNC 50800↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000260596↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 100288687↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4q35.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 190 173 774–190 175 845 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 2,1 kb
- Valk
- 424 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000565211.1NM_001306068.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DUX4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DUX4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas DUX4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 2,1 kb; neist 1275 alust kodeerivad valku.
Geeniga DUX4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DUX4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Abdominal wall muscle weakness
- Beevor's sign
- Camptocormia
- EMG: myopathic abnormalities
- Frequent falls
Näita veel 4 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DUX4 geen: double homeobox 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dux4
Dante Labs. DUX4 geen: double homeobox 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dux4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast