Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNMT3B

DNA methyltransferase 3 beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 20: 32 762 385–32 809 356 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 47 kb
Valk
853 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000328111.6NM_006892.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Düskeratosis congenita

    • Telomeeride sündroomid

      Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

Kuidas DNMT3B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub DNMT3B. DNMT3B ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 20, vahemikus 32 285 871 kuni 33 285 870.Kromosoom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbKIF3B: 32 277 627–32 335 011, otsene ahelKIF3BASXL1: 32 358 266–32 439 319, otsene ahelASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, pöördne ahelNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, pöördne ahelC20orf203: 32 632 183–32 743 567, pöördne ahelCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, pöördne ahelCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 356, otsene ahelDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, otsene ahelMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, otsene ahelEFCAB8SUN5: 32 983 773–33 004 433, pöördne ahelSUN5BPIFB2: 33 007 696–33 023 709, otsene ahelBPIFB2BPIFB6: 33 029 189–33 044 230, otsene ahelBPIFB6BPIFB3: 33 053 903–33 073 847, otsene ahelBPIFB3BPIFB4: 33 079 643–33 111 751, otsene ahelBPIFB4BPIFA2: 33 161 768–33 181 412, otsene ahelBPIFA2BPIFA3: 33 217 310–33 227 806, otsene ahelBPIFA3BPIFA1: 33 235 987–33 243 311, otsene ahelBPIFA1BPIFB1: 33 273 480–33 310 382, otsene ahelBPIFB1DNMT3B skeem: 23 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 32 762 385–32 762 699, 315 alustEkson 2: 32 780 318–32 780 465, 148 alustEkson 3: 32 781 353–32 781 414, 62 alustEkson 4: 32 784 758–32 784 859, 102 alustEkson 5: 32 786 502–32 786 627, 126 alustEkson 6: 32 787 230–32 787 451, 222 alustEkson 7: 32 788 854–32 789 012, 159 alustEkson 8: 32 791 601–32 791 708, 108 alustEkson 9: 32 792 626–32 792 770, 145 alustEkson 10: 32 793 536–32 793 595, 60 alustEkson 11: 32 795 409–32 795 534, 126 alustEkson 12: 32 795 650–32 795 694, 45 alustEkson 13: 32 796 790–32 796 869, 80 alustEkson 14: 32 797 187–32 797 299, 113 alustEkson 15: 32 798 460–32 798 643, 184 alustEkson 16: 32 799 244–32 799 328, 85 alustEkson 17: 32 800 153–32 800 298, 146 alustEkson 18: 32 800 835–32 800 925, 91 alustEkson 19: 32 801 278–32 801 426, 149 alustEkson 20: 32 802 385–32 802 470, 86 alustEkson 21: 32 805 338–32 805 407, 70 alustEkson 22: 32 806 209–32 806 327, 119 alustEkson 23: 32 807 762–32 809 356, 1595 alust1246810121416182022235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 47 kb; neist 2562 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNMT3B

40

kohad geenis DNMT3B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNMT3B 47 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNMT3B geen: DNA methyltransferase 3 beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnmt3b

Vancouver

Dante Labs. DNMT3B geen: DNA methyltransferase 3 beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnmt3b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test