Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.13
Koordinaadid
Kromosoom 14: 95 086 228–95 157 529 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 71,3 kb
Valk
1922 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
Varasemad tähised
MNG1
MANE Select transkript
ENST00000343455.8NM_177438.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Rak pärnakoes

    • Pärakoes paiknev pahaloomuline kasvaja.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • DICER1-ga seotud kasvajaeelsoodumus

    • Autosoomne dominantne

      DICER1 variandid, mis põhjustavad pleuropulmonaarset blastoomi, multinodulaarset guatrit, kilpnäärmevähki, munasarja Sertoli-Leydigi rakkude kasvajaid, tsüstilist nefroomi ning teisi haruldasi kasvajaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Jälgimisjuhendid hõlmavad varases lapseeas rindkere pildistamist, kilpnäärme ultraheliuuringut ja vaagna ultraheliuuringut.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas DICER1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub DICER1. DICER1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 14, vahemikus 94 621 879 kuni 95 621 878.Kromosoom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb: 94 592 058–94 624 646, otsene ahelSERPINA3: 94 598 861–94 627 000, otsene ahelSERPINA3GSC: 94 766 509–94 770 128, pöördne ahelGSCDICER1: 95 086 228–95 157 529, pöördne ahelDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, pöördne ahelCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, pöördne ahelSYNE3GLRX5: 95 533 503–95 544 724, otsene ahelGLRX5DICER1 skeem: 27 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 25: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 102 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 101 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 60 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 95 086 228–95 090 663, 4436 alustEkson 26: 95 091 034–95 091 109, 76 alustEkson 25: 95 091 203–95 091 365, 163 alust. Eksonis 25 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 24: 95 093 888–95 094 156, 269 alust. Eksonis 24 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 23: 95 095 825–95 096 713, 889 alust. Eksonis 23 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 22: 95 099 780–95 099 935, 156 alustEkson 21: 95 103 346–95 104 126, 781 alustEkson 20: 95 105 071–95 105 246, 176 alustEkson 19: 95 105 678–95 105 783, 106 alust. Eksonis 19 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 18: 95 106 041–95 106 223, 183 alustEkson 17: 95 107 608–95 107 761, 154 alust. Eksonis 17 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 16: 95 107 880–95 108 093, 214 alust. Eksonis 16 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 95 108 324–95 108 503, 180 alustEkson 14: 95 111 317–95 111 456, 140 alustEkson 13: 95 112 172–95 112 247, 76 alustEkson 12: 95 113 092–95 113 224, 133 alustEkson 11: 95 115 667–95 115 821, 155 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 10: 95 116 453–95 116 695, 243 alustEkson 9: 95 117 622–95 117 754, 133 alust. Eksonis 9 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 95 124 196–95 124 668, 473 alustEkson 7: 95 126 580–95 126 748, 169 alust. Eksonis 7 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 95 129 472–95 129 632, 161 alustEkson 5: 95 130 058–95 130 192, 135 alustEkson 4: 95 131 509–95 131 639, 131 alustEkson 3: 95 132 515–95 132 677, 163 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 95 133 315–95 133 503, 189 alustEkson 1: 95 157 230–95 157 529, 300 alust2725201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,4 kb kogupikkusega 71,3 kb; neist 5769 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DICER1

706

kohad geenis DICER1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DICER1 71,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,4 kb).

Variandid, millel on leht (40)

Siin on DICER1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantEkson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.734+3A>TIntron 695 129 469Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1509+16A>GIntron 995 117 606Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1752+213A>GIntron 1095 116 240Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1753-9A>GIntron 1095 115 830Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1907+1G>AIntron 1195 115 666Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1908-3C>GIntron 1195 113 227Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2256+5G>AIntron 1495 111 312Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2256+5G>CIntron 1495 111 312Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2257-7A>GIntron 1495 108 510Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2523A>GEkson 1695 108 007Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 40 DICER1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DICER1 geen: dicer 1, ribonuclease III. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dicer1

Vancouver

Dante Labs. DICER1 geen: dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dicer1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test