Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PNPT1

polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p16.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 55 634 061–55 693 844 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 59,8 kb
Valk
783 aminohapet
Tuntud ka kui
PNPase, OLD35, old-35
Varasemad tähised
DFNB70
MANE Select transkript
ENST00000447944.7NM_033109.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Laiemad rühmad

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

Kuidas PNPT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PNPT1. PNPT1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 55 163 953 kuni 56 163 952.Kromosoom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbCLHC1: 55 172 547–55 232 563, pöördne ahelCLHC1RPS27A: 55 229 447–55 236 649, otsene ahelRPS27AMTIF2: 55 236 218–55 270 263, pöördne ahelMTIF2CCDC88A: 55 287 363–55 420 042, pöördne ahelCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, otsene ahelCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, pöördne ahelPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 844, pöördne ahelPNPT1EFEMP1: 55 810 992–55 924 271, pöördne ahelEFEMP1PNPT1 skeem: 28 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 55 634 061–55 636 392, 2332 alustEkson 27: 55 637 552–55 637 599, 48 alustEkson 26: 55 640 627–55 640 705, 79 alustEkson 25: 55 643 158–55 643 213, 56 alustEkson 24: 55 643 319–55 643 425, 107 alustEkson 23: 55 644 637–55 644 720, 84 alustEkson 22: 55 645 349–55 645 432, 84 alustEkson 21: 55 646 259–55 646 322, 64 alustEkson 20: 55 646 415–55 646 486, 72 alustEkson 19: 55 647 347–55 647 453, 107 alustEkson 18: 55 654 900–55 654 953, 54 alustEkson 17: 55 656 131–55 656 220, 90 alustEkson 16: 55 656 305–55 656 371, 67 alustEkson 15: 55 660 157–55 660 193, 37 alustEkson 14: 55 661 956–55 662 026, 71 alustEkson 13: 55 666 991–55 667 093, 103 alustEkson 12: 55 667 862–55 667 958, 97 alustEkson 11: 55 671 319–55 671 376, 58 alustEkson 10: 55 671 995–55 672 046, 52 alustEkson 9: 55 672 893–55 673 079, 187 alustEkson 8: 55 679 682–55 679 795, 114 alustEkson 7: 55 680 712–55 680 759, 48 alustEkson 6: 55 680 855–55 680 918, 64 alustEkson 5: 55 683 785–55 683 834, 50 alustEkson 4: 55 684 943–55 685 048, 106 alustEkson 3: 55 686 370–55 686 444, 75 alustEkson 2: 55 687 645–55 687 705, 61 alustEkson 1: 55 693 663–55 693 844, 182 alust2825201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 59,8 kb; neist 2352 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PNPT1

29

kohad geenis PNPT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PNPT1 59,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PNPT1 geen: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pnpt1

Vancouver

Dante Labs. PNPT1 geen: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pnpt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test