Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 172 834 251–172 952 683 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 118,4 kb
Valk
290 aminohapet
Tuntud ka kui
ERGIC32, ERGIC-32, KIAA1181, NET24
MANE Select transkript
ENST00000393784.8NM_001031711.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ERGIC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ERGIC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub ERGIC1. ERGIC1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 5, vahemikus 172 393 467 kuni 173 393 466.Kromosoom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,4 Mb172,6 Mb172,8 Mb173 Mb173,2 MbSH3PXD2B: 172 323 171–172 454 536, pöördne ahelSH3PXD2BNEURL1B: 172 641 230–172 691 540, otsene ahelNEURL1BDUSP1: 172 766 992–172 771 198, pöördne ahelDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 683, otsene ahelERGIC1RPL26L1: 172 954 004–172 974 768, otsene ahelRPL26L1ATP6V0E1: 172 983 755–173 037 672, otsene ahelATP6V0E1CREBRF: 173 056 323–173 139 640, otsene ahelCREBRFBNIP1: 173 144 442–173 164 397, otsene ahelBNIP1NKX2-5: 173 231 882–173 235 312, pöördne ahelNKX2-5STC2: 173 314 708–173 328 447, pöördne ahelSTC2ERGIC1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 172 834 251–172 834 433, 183 alustEkson 2: 172 888 699–172 888 760, 62 alustEkson 3: 172 897 002–172 897 074, 73 alustEkson 4: 172 909 667–172 909 761, 95 alustEkson 5: 172 914 714–172 914 838, 125 alustEkson 6: 172 924 005–172 924 109, 105 alustEkson 7: 172 926 509–172 926 569, 61 alustEkson 8: 172 932 436–172 932 536, 101 alustEkson 9: 172 935 188–172 935 310, 123 alustEkson 10: 172 950 709–172 952 683, 1975 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 118,4 kb; neist 873 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ERGIC1

1

koht geenis ERGIC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ERGIC1 118,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ERGIC1 geen: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ergic1

Vancouver

Dante Labs. ERGIC1 geen: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ergic1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test