Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 12: 100 267 177–100 341 715 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 74,5 kb
Valk
929 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1360, CVAK104
MANE Select transkript
ENST00000360820.7NM_017988.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SCYL2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SCYL2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub SCYL2. SCYL2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 12, vahemikus 99 804 446 kuni 100 804 445.Kromosoom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98 726 457–99 984 964, pöördne ahelANKS1BBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, pöördne ahelBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, otsene ahelACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, pöördne ahelDEPDC4SCYL2: 100 267 177–100 341 715, otsene ahelSCYL2SLC17A8: 100 356 842–100 422 055, otsene ahelSLC17A8NR1H4: 100 455 070–100 564 414, otsene ahelNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, otsene ahelGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, otsene ahelANO4SCYL2 skeem: 18 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 100 267 177–100 267 792, 616 alustEkson 2: 100 282 943–100 283 147, 205 alustEkson 3: 100 291 503–100 291 660, 158 alustEkson 4: 100 298 031–100 298 175, 145 alustEkson 5: 100 311 044–100 311 193, 150 alustEkson 6: 100 312 432–100 312 653, 222 alustEkson 7: 100 313 422–100 313 538, 117 alustEkson 8: 100 314 489–100 314 614, 126 alustEkson 9: 100 315 558–100 315 734, 177 alustEkson 10: 100 317 803–100 317 925, 123 alustEkson 11: 100 323 525–100 323 638, 114 alustEkson 12: 100 326 622–100 326 754, 133 alustEkson 13: 100 329 201–100 329 319, 119 alustEkson 14: 100 334 166–100 334 266, 101 alustEkson 15: 100 335 625–100 335 691, 67 alustEkson 16: 100 335 811–100 335 906, 96 alustEkson 17: 100 337 387–100 337 506, 120 alustEkson 18: 100 338 528–100 341 715, 3188 alust151015185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 74,5 kb; neist 2790 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SCYL2

7

kohad geenis SCYL2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (14%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCYL2 74,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Geeniga SCYL2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SCYL2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SCYL2 geen: SCY1 like pseudokinase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scyl2

Vancouver

Dante Labs. SCYL2 geen: SCY1 like pseudokinase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scyl2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test