Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

F8

coagulation factor VIII

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 154 835 792–155 022 723 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 186,9 kb
Valk
2351 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
FVIII, DXS1253E, HEMA
Varasemad tähised
F8C
MANE Select transkript
ENST00000360256.9NM_000132.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hemofiilia

    • X-seotud retsessiivne

      Veritsushäirete rühm, mida põhjustab hüübimisfaktor VIII (hemofiilia A) või faktor IX (hemofiilia B) puudulikkus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Faktori asendusravi, pikendatud poolestusajaga faktoripreparaadid, emitsizumab (bispetsiifiline antikeha), immuuntolerantsusravi

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas F8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub F8. F8 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil X, vahemikus 154 429 258 kuni 155 429 257.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, otsene ahelGDI1: 154 436 600–154 443 467, otsene ahelFAM50A: 154 444 103–154 450 655, otsene ahelPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, otsene ahelLAGE3: 154 477 598–154 479 291, pöördne ahelLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, pöördne ahelUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, pöördne ahelSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, pöördne ahelFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, pöördne ahelG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, otsene ahelIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, otsene ahelCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, pöördne ahelCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, pöördne ahelCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, pöördne ahelGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, otsene ahelDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, pöördne ahelMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, pöördne ahelSMIM9F8: 154 835 792–155 022 723, pöördne ahelF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, otsene ahelH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, otsene ahelF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, otsene ahelFUNDC2CMC4: 155 060 021–155 071 303, pöördne ahelCMC4: 155 061 622–155 065 519, pöördne ahelMTCP1: 155 064 034–155 147 937, pöördne ahelBRCC3: 155 071 416–155 128 969, otsene ahelBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, otsene ahelVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, pöördne ahelRAB39BCLIC2: 155 272 944–155 334 824, pöördne ahelCLIC2H2AB2: 155 380 709–155 381 299, otsene ahelH2AB2F8A2: 155 382 095–155 383 801, otsene ahelF8A2TMLHE: 155 414 745–155 719 107, pöördne ahelTMLHEF8 skeem: 26 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 26: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 71 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 154 835 792–154 837 752, 1961 alust. Eksonis 26 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 25: 154 860 432–154 860 608, 177 alust. Eksonis 25 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 24: 154 861 718–154 861 866, 149 alust. Eksonis 24 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 23: 154 863 083–154 863 227, 145 alust. Eksonis 23 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 22: 154 896 077–154 896 232, 156 alust. Eksonis 22 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 21: 154 899 866–154 899 951, 86 alustEkson 20: 154 901 371–154 901 442, 72 alustEkson 19: 154 902 051–154 902 167, 117 alust. Eksonis 19 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 18: 154 903 906–154 904 088, 183 alust. Eksonis 18 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 17: 154 904 296–154 904 524, 229 alustEkson 16: 154 904 811–154 905 023, 213 alust. Eksonis 16 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 154 906 420–154 906 573, 154 alust. Eksonis 15 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 14: 154 928 571–154 931 676, 3106 alust. Eksonis 14 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 154 947 698–154 947 907, 210 alust. Eksonis 13 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 12: 154 953 892–154 954 042, 151 alust. Eksonis 12 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 154 956 957–154 957 171, 215 alust. Eksonis 11 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 154 961 075–154 961 168, 94 alustEkson 9: 154 965 970–154 966 141, 172 alust. Eksonis 9 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 154 966 426–154 966 687, 262 alust. Eksonis 8 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 154 969 331–154 969 552, 222 alust. Eksonis 7 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 154 984 687–154 984 803, 117 alust. Eksonis 6 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 154 987 237–154 987 305, 69 alustEkson 4: 154 992 936–154 993 148, 213 alust. Eksonis 4 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 154 996 973–154 997 095, 123 alust. Eksonis 3 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 154 999 479–154 999 600, 122 alustEkson 1: 155 022 410–155 022 723, 314 alust2625201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9 kb kogupikkusega 186,9 kb; neist 7056 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse F8

384

kohad geenis F8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni F8 186,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9 kb).

Variandid, millel on leht (54)

Siin on F8 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A111Tc.331G>AEkson 3154 997 030Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A415Dc.1244C>AEkson 8154 966 453Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A415Vc.1244C>TEkson 8154 966 453Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A2220Pc.6658G>CEkson 24154 861 783Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1420G>CEkson 9154 965 993Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.5217C>TEkson 14154 928 573Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.6429+2T>AIntron 22154 896 075Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C2345Rc.7033T>CEkson 26154 837 620Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E200Gc.599A>GEkson 4154 992 938Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E739Kc.2215G>AEkson 14154 931 575Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 54 F8 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). F8 geen: coagulation factor VIII. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/f8

Vancouver

Dante Labs. F8 geen: coagulation factor VIII [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/f8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test