Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HS2ST1

heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p22.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 86 914 635–87 109 982 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 195,3 kb
Valk
356 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0448
MANE Select transkript
ENST00000370550.10NM_012262.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni HS2ST1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas HS2ST1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub HS2ST1. HS2ST1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 1, vahemikus 86 512 309 kuni 87 512 308.Kromosoom 11p22.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4486,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbCLCA4: 86 547 076–86 580 758, otsene ahelCLCA4SH3GLB1: 86 704 510–86 748 184, otsene ahelSH3GLB1SELENOF: 86 861 214–86 914 424, pöördne ahelSELENOFHS2ST1: 86 914 635–87 109 982, otsene ahelHS2ST1: 86 993 009–87 169 204, otsene ahelLMO4: 87 328 428–87 348 923, otsene ahelLMO4HS2ST1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 86 914 635–86 915 160, 526 alustEkson 2: 87 072 934–87 073 172, 239 alustEkson 3: 87 084 194–87 084 279, 86 alustEkson 4: 87 092 531–87 092 669, 139 alustEkson 5: 87 097 838–87 097 935, 98 alustEkson 6: 87 103 432–87 103 589, 158 alustEkson 7: 87 104 470–87 109 982, 5513 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 195,3 kb; neist 1071 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HS2ST1

1

koht geenis HS2ST1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HS2ST1 195,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HS2ST1 geen: heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hs2st1

Vancouver

Dante Labs. HS2ST1 geen: heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hs2st1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test