Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FBN2

fibrillin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 128 257 909–128 538 245 (GRCh38)
Eksonid
65 eksonit, ulatus 280,3 kb
Valk
2912 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
DA9
Varasemad tähised
CCA
MANE Select transkript
ENST00000262464.9NM_001999.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Marfan-sarnased sündroomid

    • Kaasasündinud kontraktuurne arahnodaktüüliaAutosoomne dominantne

      Kaasasündinud kontraktuurne arahnodaktüülia (CCA, Bealsi sündroom) on sidekoe haigus, mida iseloomustavad mitmed liigesekontraktuurid, arahnodaktüülia, raske küfoskolioos, kõrvanibude kõrvalekalded ja lihaste hüpoplaasia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FBN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub FBN2. FBN2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 5, vahemikus 127 898 077 kuni 128 898 076.Kromosoom 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbCCDC192: 127 703 354–127 941 511, otsene ahelCCDC192SLC12A2: 128 083 165–128 189 687, otsene ahelSLC12A2FBN2: 128 257 909–128 538 245, pöördne ahelFBN2SLC27A6: 128 538 013–129 036 767, otsene ahelSLC27A6FBN2 skeem: 65 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 63: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 60: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 58: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 49: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 65: 128 257 909–128 259 829, 1921 alustEkson 64: 128 261 736–128 261 907, 172 alustEkson 63: 128 263 425–128 263 656, 232 alustEkson 62: 128 271 999–128 272 118, 120 alustEkson 61: 128 273 840–128 273 968, 129 alustEkson 60: 128 274 567–128 274 683, 117 alustEkson 59: 128 276 038–128 276 160, 123 alustEkson 58: 128 277 880–128 278 005, 126 alustEkson 57: 128 278 635–128 278 841, 207 alustEkson 56: 128 280 192–128 280 317, 126 alustEkson 55: 128 286 718–128 286 849, 132 alustEkson 54: 128 287 308–128 287 430, 123 alustEkson 53: 128 288 438–128 288 557, 120 alustEkson 52: 128 289 127–128 289 252, 126 alustEkson 51: 128 289 882–128 289 947, 66 alustEkson 50: 128 290 732–128 290 884, 153 alustEkson 49: 128 291 529–128 291 654, 126 alustEkson 48: 128 300 817–128 300 936, 120 alustEkson 47: 128 301 382–128 301 510, 129 alustEkson 46: 128 302 973–128 303 089, 117 alustEkson 45: 128 304 957–128 305 082, 126 alustEkson 44: 128 305 511–128 305 636, 126 alustEkson 43: 128 305 823–128 305 948, 126 alustEkson 42: 128 307 135–128 307 203, 69 alustEkson 41: 128 309 247–128 309 399, 153 alustEkson 40: 128 309 983–128 310 108, 126 alustEkson 39: 128 311 300–128 311 425, 126 alustEkson 38: 128 311 885–128 311 953, 69 alustEkson 37: 128 312 634–128 312 795, 162 alustEkson 36: 128 318 149–128 318 271, 123 alustEkson 35: 128 318 879–128 319 001, 123 alustEkson 34: 128 328 696–128 328 821, 126 alustEkson 33: 128 330 573–128 330 695, 123 alustEkson 32: 128 332 912–128 333 034, 123 alustEkson 31: 128 334 719–128 334 844, 126 alustEkson 30: 128 335 170–128 335 295, 126 alustEkson 29: 128 335 455–128 335 577, 123 alustEkson 28: 128 335 988–128 336 113, 126 alustEkson 27: 128 337 997–128 338 122, 126 alustEkson 26: 128 338 933–128 339 061, 129 alustEkson 25: 128 344 385–128 344 510, 126 alustEkson 24: 128 345 357–128 345 584, 228 alustEkson 23: 128 349 347–128 349 472, 126 alustEkson 22: 128 349 955–128 350 005, 51 alustEkson 21: 128 350 868–128 351 005, 138 alustEkson 20: 128 357 276–128 357 395, 120 alustEkson 19: 128 361 723–128 361 848, 126 alustEkson 18: 128 364 600–128 364 725, 126 alustEkson 17: 128 366 377–128 366 430, 54 alustEkson 16: 128 369 182–128 369 334, 153 alustEkson 15: 128 374 628–128 374 750, 123 alustEkson 14: 128 376 731–128 376 853, 123 alustEkson 13: 128 377 752–128 377 877, 126 alustEkson 12: 128 378 771–128 378 890, 120 alustEkson 11: 128 392 018–128 392 155, 138 alustEkson 10: 128 393 135–128 393 368, 234 alustEkson 9: 128 395 122–128 395 274, 153 alustEkson 8: 128 408 674–128 408 799, 126 alustEkson 7: 128 446 481–128 446 606, 126 alustEkson 6: 128 464 724–128 464 921, 198 alustEkson 5: 128 519 273–128 519 368, 96 alustEkson 4: 128 527 872–128 527 967, 96 alustEkson 3: 128 530 595–128 530 693, 99 alustEkson 2: 128 536 402–128 536 484, 83 alustEkson 1: 128 537 350–128 538 245, 896 alust6560504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,9 kb kogupikkusega 280,3 kb; neist 8739 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FBN2

93

kohad geenis FBN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FBN2 280,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FBN2 geen: fibrillin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fbn2

Vancouver

Dante Labs. FBN2 geen: fibrillin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fbn2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test