Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FOXC2

forkhead box C2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 86 566 829–86 569 728 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 2,9 kb
Valk
501 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MFH-1
Varasemad tähised
FKHL14
MANE Select transkript
ENST00000649859.1NM_005251.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primarna limfedeem ja limfaatilised malformatsioonid

    • Lümfedeem-distihiaasi sündroomAutosoomne dominantne

      Haigus, mille põhjuseks on FOXC2 muutused ja mis põhjustab jalgade turset puberteedieast ning lisareadki ripsmeid, mõnikord koos veenilaiendite, langenud silmalaugude või südamedefektidega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab kompressioonravi ning silmade ja südame kontrolli.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FOXC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub FOXC2. FOXC2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 16, vahemikus 86 068 279 kuni 87 068 278.Kromosoom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 509 697–86 515 422, otsene ahelFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, pöördne ahelMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, otsene ahelFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, otsene ahelFOXL1FOXC2 skeem: üks eksoon kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 86 566 829–86 569 728, 2900 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 2,9 kb; neist 1506 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FOXC2

23

kohad geenis FOXC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 3 (13%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (3 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FOXC2 2,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXC2 geen: forkhead box C2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/foxc2

Vancouver

Dante Labs. FOXC2 geen: forkhead box C2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/foxc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test