Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 63 745 255–63 773 597 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 28,3 kb
Valk
483 aminohapet
Tuntud ka kui
GK001
MANE Select transkript
ENST00000225726.10NM_020198.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CCDC47 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CCDC47 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CCDC47. CCDC47 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 17, vahemikus 63 259 426 kuni 64 259 425.Kromosoom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, otsene ahelTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, pöördne ahelCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, otsene ahelACE: 63 484 823–63 521 848, otsene ahelKCNH6: 63 523 310–63 548 987, otsene ahelKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, otsene ahelDCAF7: 63 550 603–63 608 347, otsene ahelTACO1: 63 600 879–63 612 023, otsene ahelTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, otsene ahelMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, pöördne ahelSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, pöördne ahelLIMD2: 63 702 845–63 752 097, pöördne ahelCCDC47: 63 745 255–63 773 597, pöördne ahelCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, otsene ahelDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, pöördne ahelFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, otsene ahelPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, pöördne ahelSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, pöördne ahelCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, pöördne ahelGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, pöördne ahelCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, pöördne ahelCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, pöördne ahelGH1: 63 917 203–63 931 385, pöördne ahelCD79B: 63 928 738–63 932 629, pöördne ahelSCN4A: 63 938 554–63 972 918, pöördne ahelPRR29: 63 998 344–64 004 305, otsene ahelPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, pöördne ahelICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, pöördne ahelERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, pöördne ahelTEX2CCDC47 skeem: 13 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 63 745 255–63 746 961, 1707 alustEkson 12: 63 751 940–63 752 107, 168 alustEkson 11: 63 752 320–63 752 429, 110 alustEkson 10: 63 752 741–63 752 799, 59 alustEkson 9: 63 754 433–63 754 518, 86 alustEkson 8: 63 756 240–63 756 350, 111 alustEkson 7: 63 756 469–63 756 570, 102 alustEkson 6: 63 760 914–63 760 979, 66 alustEkson 5: 63 761 230–63 761 351, 122 alustEkson 4: 63 764 016–63 764 190, 175 alustEkson 3: 63 764 740–63 764 847, 108 alustEkson 2: 63 765 912–63 766 194, 283 alustEkson 1: 63 773 412–63 773 597, 186 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 28,3 kb; neist 1452 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CCDC47

3

kohad geenis CCDC47, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CCDC47 28,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CCDC47 geen: coiled-coil domain containing 47. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ccdc47

Vancouver

Dante Labs. CCDC47 geen: coiled-coil domain containing 47 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ccdc47

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test