Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ITGA6

integrin subunit alpha 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 172 427 586–172 506 459 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 78,9 kb
Valk
1073 aminohapet
Tuntud ka kui
CD49f, VLA-6, ITGA6A, ITGA6B
MANE Select transkript
ENST00000684293.1NM_000210.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Epidermolysis bullosa

    • Päriliku epidermolysis bullosa

      Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

Kuidas ITGA6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ITGA6. ITGA6 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 171 967 023 kuni 172 967 022.Kromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbSLC25A12: 171 781 168–171 999 859, pöördne ahelSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, otsene ahelHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, otsene ahelMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, otsene ahelDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, pöördne ahelDLX2ITGA6: 172 427 586–172 506 459, otsene ahelITGA6PDK1: 172 555 373–172 628 598, otsene ahelPDK1RAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, otsene ahelRAPGEF4ITGA6 skeem: 26 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 172 427 586–172 427 970, 385 alustEkson 2: 172 465 539–172 465 663, 125 alustEkson 3: 172 467 481–172 467 560, 80 alustEkson 4: 172 469 125–172 469 380, 256 alustEkson 5: 172 470 974–172 471 105, 132 alustEkson 6: 172 474 055–172 474 265, 211 alustEkson 7: 172 474 929–172 475 122, 194 alustEkson 8: 172 475 597–172 475 685, 89 alustEkson 9: 172 476 395–172 476 513, 119 alustEkson 10: 172 479 641–172 479 739, 99 alustEkson 11: 172 479 990–172 480 051, 62 alustEkson 12: 172 484 782–172 484 942, 161 alustEkson 13: 172 485 121–172 485 264, 144 alustEkson 14: 172 487 023–172 487 138, 116 alustEkson 15: 172 487 264–172 487 453, 190 alustEkson 16: 172 487 547–172 487 630, 84 alustEkson 17: 172 487 728–172 487 807, 80 alustEkson 18: 172 487 961–172 488 038, 78 alustEkson 19: 172 488 126–172 488 228, 103 alustEkson 20: 172 489 485–172 489 658, 174 alustEkson 21: 172 491 024–172 491 122, 99 alustEkson 22: 172 491 221–172 491 331, 111 alustEkson 23: 172 491 425–172 491 523, 99 alustEkson 24: 172 497 975–172 498 100, 126 alustEkson 25: 172 501 772–172 501 901, 130 alustEkson 26: 172 504 091–172 506 459, 2369 alust1510152025265′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 78,9 kb; neist 3222 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ITGA6

15

kohad geenis ITGA6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ITGA6 78,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGA6 geen: integrin subunit alpha 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itga6

Vancouver

Dante Labs. ITGA6 geen: integrin subunit alpha 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itga6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test