Geen
ALDOA
aldolase, fructose-bisphosphate A
- HGNC 414↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000149925↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 226↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16p11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 30 065 760–30 070 414 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 4,7 kb
- Valk
- 418 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000642816.3NM_001243177.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ALDOA ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ALDOA veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ALDOA on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 4,7 kb; neist 1257 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ALDOA
11
kohad geenis ALDOA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALDOA 4,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).
Geeniga ALDOA seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ALDOA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness
- EMG: myopathic abnormalities
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Muscle fiber degeneration
- Skeletal myopathy
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ALDOA geen: aldolase, fructose-bisphosphate A. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aldoa
Dante Labs. ALDOA geen: aldolase, fructose-bisphosphate A [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aldoa
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast