Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TPI1

triosephosphate isomerase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 6 867 531–6 870 948 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 3,4 kb
Valk
249 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000396705.10NM_000365.6
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pyruvatkinaasi defitsiit ja muud punaste vereliblede ensüümihäired

    • Triosefosfaat-isomeraasi defitsiitAutosoomne retsessiivne

      Autosomaalselt retsessiivne haigus, mida põhjustavad muutused geenis TPI1. Sellega kaasnevad hemolüütiline aneemia ja progresseeruvad närvi- ja lihasprobleemid, mis algavad varases lapseeas, ning sagedased infektsioonid.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Diagnoos toetab sümptomaatilist ravi ja aitab kaasa perenõustamisele.

Kuidas TPI1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub TPI1. TPI1 ja sellele lähedal asuvad 46 geeni kromosoomil 12, vahemikus 6 369 240 kuni 7 369 239.Kromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6 345 124–6 383 917, pöördne ahelSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, otsene ahelLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, otsene ahelCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, otsene ahelTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, pöördne ahelVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, pöördne ahelMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, otsene ahelNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, otsene ahelGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, pöördne ahelIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, pöördne ahelNOP2: 6 556 886–6 607 367, pöördne ahelCHD4: 6 570 081–6 614 982, pöördne ahelCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, pöördne ahelLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, pöördne ahelACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, pöördne ahelING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, pöördne ahelZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, pöördne ahelPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, otsene ahelCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, pöördne ahelMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, otsene ahelPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, otsene ahelLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, otsene ahelCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, otsene ahelP3H3: 6 828 220–6 839 867, otsene ahelGNB3: 6 839 954–6 847 393, otsene ahelCDCA3: 6 844 723–6 852 353, pöördne ahelCDCA3USP5: 6 852 098–6 866 632, otsene ahelUSP5TPI1: 6 867 531–6 870 948, otsene ahelTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, pöördne ahelSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, otsene ahelENO2: 6 913 745–6 923 970, otsene ahelENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, otsene ahelATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, otsene ahelRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, otsene ahelRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, otsene ahelPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, pöördne ahelEMG1: 6 970 765–6 979 939, otsene ahel: 6 970 921–6 997 428, otsene ahelLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, pöördne ahelC1S: 6 988 259–7 071 281, otsene ahelC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, pöördne ahelC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, pöördne ahelC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, pöördne ahelRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, otsene ahelCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, otsene ahelPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, otsene ahelACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, pöördne ahelCD163L1TPI1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 6 867 531–6 867 681, 151 alustEkson 2: 6 868 864–6 868 987, 124 alustEkson 3: 6 869 099–6 869 183, 85 alustEkson 4: 6 869 258–6 869 390, 133 alustEkson 5: 6 869 688–6 869 773, 86 alustEkson 6: 6 870 049–6 870 136, 88 alustEkson 7: 6 870 265–6 870 948, 684 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 3,4 kb; neist 750 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: TPI1

3

TPI1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu TPI1 geeni 3,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,4 kb eksoneid.

Geeniga TPI1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TPI1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TPI1 geen: triosephosphate isomerase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tpi1

Vancouver

Dante Labs. TPI1 geen: triosephosphate isomerase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tpi1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test