Geen
SEC23B
SEC23 homolog B, COPII component
- HGNC 10702(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000101310(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10483(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 20p11.23
- Koordinaadid
- Kromosoom 20: 18 507 940–18 561 415 (GRCh38)
- Eksonid
- 20 eksonit, ulatus 53,5 kb
- Valk
- 767 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CDA-II, CDAII, HEMPAS
- Varasemad tähised
- CDAN2
- MANE Select transkript
- ENST00000650089.1NM_006363.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SEC23B ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Kaasasündinud düserütropoeetilised aneemiad
- Kaasasündinud düserütropoeetiline aneemia
Haigusrühm (I kuni IV tüüp ja sarnased vormid), mida põhjustavad muutused geenides nagu CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ja GATA1. Enamasti päritakse need retsessiivselt, mõned vormid dominantselt.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Diagnoos suunab raudkoormuse jälgimist ja ravi, mis võib tekkida ka ilma vereülekanneteta; I tüübi korral võib abiks olla interferoon-alfa.
Laiemad rühmad
Glükosüleerimise kaasasündinud häired
- Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)
Üks 98 sellega seotud geenist
Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas SEC23B on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 53,5 kb; neist 2304 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SEC23B
92
kohad geenis SEC23B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SEC23B 53,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).
Geeniga SEC23B seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SEC23B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SEC23B geen: SEC23 homolog B, COPII component. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sec23b
Dante Labs. SEC23B geen: SEC23 homolog B, COPII component [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sec23b
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast