Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VPS4A

vacuolar protein sorting 4 homolog A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 69 311 350–69 326 939 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 15,6 kb
Valk
437 aminohapet
Tuntud ka kui
VPS4, VPS4-1, FLJ22197, SKD2, SKD1, SKD1A
MANE Select transkript
ENST00000254950.13NM_013245.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni VPS4A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas VPS4A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub VPS4A. VPS4A ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 16, vahemikus 68 819 145 kuni 69 819 144.Kromosoom 1616q23.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbCDH1: 68 737 242–68 835 543, otsene ahelCDH1TANGO6: 68 843 517–69 086 516, otsene ahelTANGO6HAS3: 69 105 641–69 121 460, otsene ahelHAS3DERPC: 69 117 665–69 132 588, pöördne ahelDERPCCHTF8: 69 118 009–69 132 849, pöördne ahelCHTF8UTP4: 69 131 291–69 231 130, otsene ahelUTP4SNTB2: 69 187 140–69 309 052, otsene ahel: 69 299 682–69 322 700, otsene ahelVPS4A: 69 311 350–69 326 939, otsene ahelVPS4ACOG8: 69 320 140–69 339 920, pöördne ahelCOG8PDF: 69 321 991–69 330 613, pöördne ahelPDF: 69 328 644–69 334 871, pöördne ahel: 69 335 091–69 356 306, pöördne ahel: 69 335 276–69 351 730, pöördne ahelNIP7: 69 337 996–69 343 107, otsene ahelTMED6: 69 343 018–69 351 811, pöördne ahelTERF2: 69 355 464–69 408 571, pöördne ahelCYB5B: 69 398 402–69 480 778, otsene ahelCYB5BNFAT5: 69 565 094–69 704 666, otsene ahelNFAT5NQO1: 69 691 310–69 726 668, pöördne ahelNQO1NOB1: 69 741 871–69 754 943, pöördne ahelNOB1WWP2: 69 762 281–69 944 553, otsene ahelWWP2VPS4A skeem: 11 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 69 311 350–69 311 532, 183 alustEkson 2: 69 316 008–69 316 119, 112 alustEkson 3: 69 316 225–69 316 372, 148 alustEkson 4: 69 318 650–69 318 711, 62 alustEkson 5: 69 318 823–69 318 942, 120 alustEkson 6: 69 319 387–69 319 543, 157 alustEkson 7: 69 320 141–69 320 289, 149 alustEkson 8: 69 320 688–69 320 769, 82 alustEkson 9: 69 321 051–69 321 270, 220 alustEkson 10: 69 322 560–69 322 700, 141 alustEkson 11: 69 324 208–69 326 939, 2732 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 15,6 kb; neist 1314 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VPS4A

1

koht geenis VPS4A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VPS4A 15,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS4A geen: vacuolar protein sorting 4 homolog A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps4a

Vancouver

Dante Labs. VPS4A geen: vacuolar protein sorting 4 homolog A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps4a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test