Geen
ABCB11
ATP binding cassette subfamily B member 11
- HGNC 42↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000073734↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8647↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q31.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 168 920 781–169 031 324 (GRCh38)
- Eksonid
- 28 eksonit, ulatus 110,5 kb
- Valk
- 1321 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- ABC16, SPGP, PFIC-2, PGY4
- Varasemad tähised
- BSEP, PFIC2
- MANE Select transkript
- ENST00000650372.1NM_003742.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe ABCB11 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Perekondlik intrahepatiline kolestaas
- Autosoomne retsessiivne
Intrahepaatilise kolestaasi juhtum, mida põhjustab indiviidi genoomi pärilik muutus.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas ABCB11 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 110,5 kb; neist 3966 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ABCB11
331
kohad geenis ABCB11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABCB11 110,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,9 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4Jagab 1 haigust
- ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1Jagab 1 haigust
- KIF12kinesin family member 12Jagab 1 haigust
- MYO5Bmyosin VBJagab 1 haigust
- NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4Jagab 1 haigust
- PSKH1protein serine kinase H1Jagab 1 haigust
- TJP2tight junction protein 2Jagab 1 haigust
- USP53ubiquitin specific peptidase 53Jagab 1 haigust
- ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19Jagab 1 haigust
Geeniga ABCB11 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ABCB11 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ABCB11 geen: ATP binding cassette subfamily B member 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abcb11
Dante Labs. ABCB11 geen: ATP binding cassette subfamily B member 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abcb11
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast