Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 158 610 704–158 686 715 (GRCh38)
Eksonid
52 eksonit, ulatus 76 kb
Valk
2419 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
EL2
MANE Select transkript
ENST00000643759.2NM_003126.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hereditaarne sferotsütoos

    • Hereditaarne sferotsütoos on kaasasündinud hemolüütiline aneemia, mille kliiniline spekter on lai (sümptomiteta kandjatest raske hemolüüsini) ning mida iseloomustavad aneemia, muutuv kollatõbi, splenomegaalia ja sapikivitõbi.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Foolhappe lisamine; splenektoomia mõõduka kuni raske haiguse korral (osaline või täielik); vaktsineerimine enne splenektoomiat; koletsüstektoomia sapikivide korral; ülekandetugi aplastiliste kriiside ajal; parvoviirus B19 jälgimine

  • Punaste vereliblede membraani häired

    • Hereditaarne püropoikilotsütoosAutosoomne retsessiivne

      Raske retsessiivne punaste vereliblede membraani häire, mis tavaliselt on põhjustatud muutustest mõlemas SPTA1 või SPTB koopias; punased verelibled on habrad ja ebanormaalse kujuga, põhjustades imikueast alates hemolüütilist aneemiat.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab vereülekande toetust ja otsuseid põrna eemaldamise kohta.

    • Hereditaarne elliptotsütoosAutosoomne dominantne

      Punaste vereliblede skeletivalkude pärilikud muutused, mida kodeerivad peamiselt geenid SPTA1, SPTB või EPB41 ja mis muudavad punased verelibled ovaalseks või piklikuks; enamikul inimestest ei esine sümptomeid, kuid mõnel on hemolüütiline aneemia.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine sellest selgitab ebatavalisi vereanalüüsi tulemusi ja aitab juhtida aneemia ravi, kui see esineb.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SPTA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SPTA1. SPTA1 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 1, vahemikus 158 148 710 kuni 159 148 709.Kromosoom 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbCD1D: 158 178 012–158 186 427, otsene ahelCD1DCD1A: 158 254 415–158 258 269, otsene ahelCD1ACD1C: 158 289 769–158 294 774, otsene ahelCD1CCD1B: 158 327 951–158 331 538, pöördne ahelCD1BCD1E: 158 353 696–158 357 553, otsene ahelCD1EOR10T2: 158 398 522–158 399 466, pöördne ahelOR10T2OR10K2: 158 418 210–158 426 237, pöördne ahelOR10K2OR10K1: 158 461 574–158 470 857, otsene ahelOR10K1OR10R2: 158 472 220–158 480 936, otsene ahelOR10R2OR6Y1: 158 544 550–158 554 405, pöördne ahelOR6Y1OR6P1: 158 560 606–158 570 580, pöördne ahelOR6P1OR10X1: 158 578 919–158 579 899, pöördne ahelOR10X1OR10Z1: 158 605 268–158 612 514, otsene ahelOR10Z1SPTA1: 158 610 704–158 686 715, pöördne ahelSPTA1OR6K2: 158 699 678–158 700 652, pöördne ahelOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, pöördne ahelOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, pöördne ahelOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, otsene ahelOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, pöördne ahelOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, otsene ahelMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, otsene ahelPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, otsene ahelIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, pöördne ahelPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, pöördne ahelAIM2SPTA1 skeem: 52 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 49: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 158 610 704–158 611 389, 686 alustEkson 51: 158 612 817–158 612 961, 145 alustEkson 50: 158 613 721–158 613 867, 147 alustEkson 49: 158 614 253–158 614 306, 54 alustEkson 48: 158 615 216–158 615 403, 188 alustEkson 47: 158 617 537–158 617 588, 52 alustEkson 46: 158 618 039–158 618 056, 18 alustEkson 45: 158 619 222–158 619 334, 113 alustEkson 44: 158 620 170–158 620 466, 297 alustEkson 43: 158 622 983–158 623 192, 210 alustEkson 42: 158 626 146–158 626 222, 77 alustEkson 41: 158 626 839–158 627 007, 169 alustEkson 40: 158 627 625–158 627 723, 99 alustEkson 39: 158 634 543–158 634 675, 133 alustEkson 38: 158 635 913–158 636 034, 122 alustEkson 37: 158 636 641–158 636 761, 121 alustEkson 36: 158 638 033–158 638 241, 209 alustEkson 35: 158 639 582–158 639 686, 105 alustEkson 34: 158 639 870–158 640 007, 138 alustEkson 33: 158 642 411–158 642 542, 132 alustEkson 32: 158 642 814–158 642 976, 163 alustEkson 31: 158 643 322–158 643 425, 104 alustEkson 30: 158 644 253–158 644 396, 144 alustEkson 29: 158 645 188–158 645 385, 198 alustEkson 28: 158 645 495–158 645 594, 100 alustEkson 27: 158 647 539–158 647 720, 182 alustEkson 26: 158 648 509–158 648 653, 145 alustEkson 25: 158 649 856–158 649 947, 92 alustEkson 24: 158 651 367–158 651 468, 102 alustEkson 23: 158 652 467–158 652 653, 187 alustEkson 22: 158 653 274–158 653 425, 152 alustEkson 21: 158 654 611–158 654 748, 138 alustEkson 20: 158 656 564–158 656 656, 93 alustEkson 19: 158 657 477–158 657 694, 218 alustEkson 18: 158 661 287–158 661 409, 123 alustEkson 17: 158 662 702–158 662 945, 244 alustEkson 16: 158 666 316–158 666 497, 182 alustEkson 15: 158 667 858–158 668 062, 205 alustEkson 14: 158 669 408–158 669 563, 156 alustEkson 13: 158 669 709–158 669 786, 78 alustEkson 12: 158 671 343–158 671 453, 111 alustEkson 11: 158 672 059–158 672 196, 138 alustEkson 10: 158 674 329–158 674 430, 102 alustEkson 9: 158 674 540–158 674 675, 136 alustEkson 8: 158 676 141–158 676 295, 155 alustEkson 7: 158 677 690–158 677 834, 145 alustEkson 6: 158 678 401–158 678 534, 134 alustEkson 5: 158 680 583–158 680 729, 147 alustEkson 4: 158 681 527–158 681 667, 141 alustEkson 3: 158 683 371–158 683 496, 126 alustEkson 2: 158 685 108–158 685 347, 240 alustEkson 1: 158 686 494–158 686 715, 222 alust52504540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 76 kb; neist 7260 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPTA1

44

kohad geenis SPTA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPTA1 76 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTA1 geen: spectrin alpha, erythrocytic 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. SPTA1 geen: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spta1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test