Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p12.3-p12.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 51 615 299–52 087 613 (GRCh38)
Eksonid
67 eksonit, ulatus 472,3 kb
Valk
4074 aminohapet
Tuntud ka kui
ARPKD, FCYT, FPC
Varasemad tähised
TIGM1
MANE Select transkript
ENST00000371117.8NM_138694.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Polütsüstiline neeruhaigus

    • Tavaliselt autosomaal-dominantne, harvemini autosomaal-retsessiivne geneetiline haigus, mida iseloomustab neerudes paljude tsüstide esinemine, mis viib lõppstaadiumis neerupuudulikkuseni. Autosomaal-dominantse tunnusega seostatakse kõrvalekaldeid 16. kromosoomi lühikeses õlas. Autosomaal-dominantse tunnusega patsientidel ilmnevad sümptomid tavaliselt keskeas ning nende hulka kuuluvad kõhuvalu, hematuuria ja kõrge vererõhk. Patsientidel võivad tekkida ajuaneurüsmid ja maksatsüstid. Autosomaal-retsessiivse tunnusega patsientidel avaldub progresseeruv neerupuudulikkus juba varases eas ning maksa fibroosist tulenevad sümptomid. Autosomaal-retsessiivset tunnust seostatakse 6. kromosoomi kõrvalekalletega. Polütsüstiline neeruhaigus võib tekkida ka kõrvaltoimena patsientidel, kes saavad neerudialüüsi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tolvaptaan (Jynarque, FDA 2018) kiiresti progresseeruva ADPKD korral; vererõhu kontroll (sihtväärtus <110/75); valu ravi; tsüsti infektsiooni ravi; ajuaneurüsmide skriinimine ajuMRA-ga; neerusiirdamine lõppstaadiumis neeruhaiguse korral

Kuidas PKHD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PKHD1. PKHD1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 51 142 984 kuni 52 559 928.Kromosoom 66p12.3-p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2751,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbPKHD1: 51 615 299–52 087 613, pöördne ahelPKHD1IL17A: 52 186 375–52 190 638, otsene ahelIL17AIL17F: 52 236 681–52 245 689, pöördne ahelIL17FMCM3: 52 264 009–52 284 881, pöördne ahelMCM3PAQR8: 52 361 421–52 407 777, otsene ahelPAQR8EFHC1: 52 362 123–52 529 886, otsene ahelEFHC1TRAM2: 52 497 408–52 577 316, pöördne ahelTRAM2PKHD1 skeem: 67 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 67: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 64: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 63: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 85 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 101 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 173 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 67: 51 615 299–51 619 520, 4222 alustEkson 66: 51 626 997–51 627 116, 120 alustEkson 65: 51 632 565–51 632 723, 159 alustEkson 64: 51 638 849–51 638 956, 108 alustEkson 63: 51 648 031–51 648 118, 88 alustEkson 62: 51 649 085–51 649 220, 136 alustEkson 61: 51 658 952–51 659 969, 1018 alustEkson 60: 51 744 385–51 744 542, 158 alustEkson 59: 51 746 721–51 746 889, 169 alustEkson 58: 51 747 787–51 748 665, 879 alustEkson 57: 51 753 201–51 753 353, 153 alustEkson 56: 51 754 784–51 754 938, 155 alustEkson 55: 51 772 702–51 772 789, 88 alustEkson 54: 51 775 808–51 775 921, 114 alustEkson 53: 51 791 236–51 791 373, 138 alustEkson 52: 51 830 861–51 830 989, 129 alustEkson 51: 51 836 404–51 836 469, 66 alustEkson 50: 51 847 775–51 847 970, 196 alustEkson 49: 51 855 893–51 856 070, 178 alustEkson 48: 51 867 863–51 868 109, 247 alustEkson 47: 51 870 504–51 870 639, 136 alustEkson 46: 51 883 093–51 883 227, 135 alustEkson 45: 51 885 867–51 885 972, 106 alustEkson 44: 51 887 133–51 887 245, 113 alustEkson 43: 51 903 597–51 903 727, 131 alustEkson 42: 51 903 986–51 904 042, 57 alustEkson 41: 51 906 215–51 906 340, 126 alustEkson 40: 51 909 283–51 909 474, 192 alustEkson 39: 51 911 799–51 911 956, 158 alustEkson 38: 51 912 366–51 912 576, 211 alustEkson 37: 51 934 110–51 934 322, 213 alustEkson 36: 51 959 870–51 960 026, 157 alustEkson 35: 52 010 309–52 010 459, 151 alustEkson 34: 52 017 410–52 017 629, 220 alustEkson 33: 52 022 801–52 022 944, 144 alustEkson 32: 52 024 574–52 026 181, 1608 alustEkson 31: 52 027 829–52 027 896, 68 alustEkson 30: 52 028 156–52 028 351, 196 alustEkson 29: 52 033 030–52 033 165, 136 alustEkson 28: 52 035 591–52 035 721, 131 alustEkson 27: 52 042 859–52 043 134, 276 alustEkson 26: 52 043 625–52 043 730, 106 alustEkson 25: 52 044 966–52 045 088, 123 alustEkson 24: 52 046 004–52 046 188, 185 alustEkson 23: 52 048 492–52 048 619, 128 alustEkson 22: 52 050 157–52 050 295, 139 alustEkson 21: 52 053 076–52 053 251, 176 alustEkson 20: 52 054 038–52 054 165, 128 alustEkson 19: 52 055 587–52 055 729, 143 alustEkson 18: 52 056 698–52 056 788, 91 alustEkson 17: 52 056 890–52 056 979, 90 alustEkson 16: 52 058 323–52 058 601, 279 alustEkson 15: 52 059 928–52 060 042, 115 alustEkson 14: 52 062 519–52 062 660, 142 alustEkson 13: 52 064 955–52 065 050, 96 alustEkson 12: 52 065 976–52 066 077, 102 alustEkson 11: 52 069 457–52 069 527, 71 alustEkson 10: 52 070 406–52 070 445, 40 alustEkson 9: 52 071 006–52 071 070, 65 alustEkson 8: 52 072 115–52 072 189, 75 alustEkson 7: 52 073 463–52 073 541, 79 alustEkson 6: 52 076 276–52 076 333, 58 alustEkson 5: 52 079 900–52 080 008, 109 alustEkson 4: 52 082 392–52 082 542, 151 alustEkson 3: 52 083 178–52 083 255, 78 alustEkson 2: 52 084 882–52 085 017, 136 alustEkson 1: 52 087 434–52 087 613, 180 alust6760504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 16,3 kb kogupikkusega 472,3 kb; neist 12 225 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PKHD1

1481

kohad geenis PKHD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PKHD1 472,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (16,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PKHD1 geen: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pkhd1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1 geen: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pkhd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test