Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q15.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 43 197 227–43 221 018 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 23,8 kb
Valk
691 aminohapet
Tuntud ka kui
PA, MGC116735, MGC116737
MANE Select transkript
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hereditaarne sferotsütoos

    • Hereditaarne sferotsütoos on kaasasündinud hemolüütiline aneemia, mille kliiniline spekter on lai (sümptomiteta kandjatest raske hemolüüsini) ning mida iseloomustavad aneemia, muutuv kollatõbi, splenomegaalia ja sapikivitõbi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Foolhappe lisamine; splenektoomia mõõduka kuni raske haiguse korral (osaline või täielik); vaktsineerimine enne splenektoomiat; koletsüstektoomia sapikivide korral; ülekandetugi aplastiliste kriiside ajal; parvoviirus B19 jälgimine

Kuidas EPB42 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub EPB42. EPB42 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 15, vahemikus 42 709 123 kuni 43 709 122.Kromosoom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42 575 574–42 720 998, otsene ahelSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, pöördne ahelCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, pöördne ahelTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, pöördne ahelUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, otsene ahelTMEM62: 43 179 715–43 206 481, pöördne ahelCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, otsene ahelCCNDBP1EPB42: 43 197 227–43 221 018, pöördne ahelEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, pöördne ahelTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, pöördne ahelTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, pöördne ahelLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, otsene ahelMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, pöördne ahelZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, otsene ahelTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, pöördne ahelTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, otsene ahelMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, pöördne ahelPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, otsene ahelCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, pöördne ahelSTRC: 43 614 208–43 632 283, pöördne ahelCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, pöördne ahelCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, otsene ahelCKMT1AEPB42 skeem: 13 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 43 197 227–43 197 464, 238 alustEkson 12: 43 201 844–43 201 977, 134 alustEkson 11: 43 203 115–43 203 275, 161 alustEkson 10: 43 206 330–43 206 629, 300 alustEkson 9: 43 207 199–43 207 441, 243 alustEkson 8: 43 208 230–43 208 333, 104 alustEkson 7: 43 208 637–43 208 775, 139 alustEkson 6: 43 209 274–43 209 451, 178 alustEkson 5: 43 210 335–43 210 439, 105 alustEkson 4: 43 211 416–43 211 534, 119 alustEkson 3: 43 215 095–43 215 328, 234 alustEkson 2: 43 216 268–43 216 453, 186 alustEkson 1: 43 220 816–43 221 018, 203 alust131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 23,8 kb; neist 2076 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EPB42

14

kohad geenis EPB42, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EPB42 23,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EPB42 geen: erythrocyte membrane protein band 4.2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. EPB42 geen: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/epb42

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test