Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KCNN4

potassium calcium-activated channel subfamily N member 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.31
Koordinaadid
Kromosoom 19: 43 766 533–43 780 973 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 14,4 kb
Valk
427 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KCa3.1, hSK4, hKCa4, hIKCa1, IK
MANE Select transkript
ENST00000648319.1NM_002250.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Punaste vereliblede membraani häired

    • Hereditaarne stomatotsütoosAutosoomne dominantne

      Pärilike seisundite rühm, mille korral punased verelibled lekivad vett ja soolasid või koguvad neid liiga palju, sealhulgas dehüdreeritud hereditaarne stomatotsütoos (PIEZO1, KCNN4), üle hüdreeritud stomatotsütoos (RHAG), Kagu-Aasia ovalotsütoos ja Rh-puudulikkuse sündroom; need põhjustavad erineva raskusastmega hemolüütilist aneemiat ja mõnikord raudsisalduse liigset kogunemist organismi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põrna eemaldamist tuleks vältida, kuna see suurendab nendes seisundites raskete verehüüvete tekke riski.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KCNN4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub KCNN4. KCNN4 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 19, vahemikus 43 273 753 kuni 44 273 752.Kromosoom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCD177: 43 353 686–43 364 397, otsene ahelCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, otsene ahelTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, pöördne ahelLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, pöördne ahelPHLDB3ETHE1: 43 506 713–43 527 259, pöördne ahelETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, otsene ahelZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, pöördne ahel: 43 554 692–43 593 036, pöördne ahelPINLYP: 43 575 801–43 583 964, otsene ahelIRGQ: 43 584 367–43 596 150, pöördne ahelZNF576: 43 593 805–43 601 189, otsene ahelZNF576SRRM5: 43 596 617–43 614 498, otsene ahelSRRM5ZNF428: 43 607 223–43 619 914, pöördne ahelZNF428CADM4: 43 622 055–43 639 858, pöördne ahelCADM4PLAUR: 43 645 672–43 670 547, pöördne ahelPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, otsene ahelIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, pöördne ahelSMG9KCNN4: 43 766 533–43 780 973, pöördne ahelKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, pöördne ahelLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, otsene ahelZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, pöördne ahelZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, pöördne ahelZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, otsene ahelZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, otsene ahelZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, otsene ahelZNF230ZNF222: 44 025 326–44 033 222, otsene ahelZNF222: 44 025 354–44 087 318, otsene ahelZNF223: 44 051 367–44 069 308, otsene ahelZNF223ZNF284: 44 072 138–44 089 613, otsene ahelZNF284ZNF224: 44 094 326–44 111 682, otsene ahelZNF224ZNF225: 44 112 181–44 135 473, otsene ahelZNF225ZNF234: 44 141 355–44 160 839, otsene ahelZNF234ZNF226: 44 165 069–44 178 381, otsene ahelZNF226ZNF227: 44 207 475–44 238 179, otsene ahelZNF227ZNF235: 44 228 729–44 305 046, pöördne ahelZNF235ZNF233: 44 259 863–44 277 043, otsene ahelZNF233KCNN4 skeem: 9 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 43 766 533–43 767 089, 557 alustEkson 8: 43 767 540–43 767 707, 168 alustEkson 7: 43 768 963–43 769 032, 70 alustEkson 6: 43 769 442–43 769 560, 119 alustEkson 5: 43 769 719–43 769 829, 111 alustEkson 4: 43 772 000–43 772 135, 136 alustEkson 3: 43 774 192–43 774 619, 428 alustEkson 2: 43 776 541–43 776 636, 96 alustEkson 1: 43 780 703–43 780 973, 271 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 14,4 kb; neist 1284 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KCNN4

4

kohad geenis KCNN4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNN4 14,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNN4 geen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnn4

Vancouver

Dante Labs. KCNN4 geen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnn4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test