Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPTB

spectrin beta, erythrocytic

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 64 746 283–64 879 907 (GRCh38)
Eksonid
36 eksonit, ulatus 133,6 kb
Valk
2328 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000644917.1NM_001355436.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hereditaarne sferotsütoos

    • Hereditaarne sferotsütoos on kaasasündinud hemolüütiline aneemia, mille kliiniline spekter on lai (sümptomiteta kandjatest raske hemolüüsini) ning mida iseloomustavad aneemia, muutuv kollatõbi, splenomegaalia ja sapikivitõbi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Foolhappe lisamine; splenektoomia mõõduka kuni raske haiguse korral (osaline või täielik); vaktsineerimine enne splenektoomiat; koletsüstektoomia sapikivide korral; ülekandetugi aplastiliste kriiside ajal; parvoviirus B19 jälgimine

  • Punaste vereliblede membraani häired

    • Hereditaarne elliptotsütoosAutosoomne dominantne

      Punaste vereliblede skeletivalkude pärilikud muutused, mida kodeerivad peamiselt geenid SPTA1, SPTB või EPB41 ja mis muudavad punased verelibled ovaalseks või piklikuks; enamikul inimestest ei esine sümptomeid, kuid mõnel on hemolüütiline aneemia.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine sellest selgitab ebatavalisi vereanalüüsi tulemusi ja aitab juhtida aneemia ravi, kui see esineb.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SPTB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub SPTB. SPTB ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 14, vahemikus 64 313 095 kuni 65 313 094.Kromosoom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESR2: 64 084 232–64 338 112, pöördne ahelESR2MTHFD1: 64 388 031–64 463 457, otsene ahelMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, pöördne ahelZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, otsene ahelAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, otsene ahelZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, otsene ahelHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, otsene ahelPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, otsene ahelPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 879 907, pöördne ahelSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, otsene ahelCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, otsene ahelCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, pöördne ahelGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, pöördne ahelRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, otsene ahelFNTBMAX: 65 005 398–65 102 695, pöördne ahelMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, otsene ahelFUT8SPTB skeem: 36 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 64 746 283–64 749 473, 3191 alustEkson 35: 64 749 654–64 749 696, 43 alustEkson 34: 64 749 981–64 750 154, 174 alustEkson 33: 64 753 537–64 753 793, 257 alustEkson 32: 64 766 726–64 766 801, 76 alustEkson 31: 64 767 303–64 767 352, 50 alustEkson 30: 64 767 663–64 767 859, 197 alustEkson 29: 64 769 034–64 769 118, 85 alustEkson 28: 64 769 590–64 769 728, 139 alustEkson 27: 64 770 885–64 771 129, 245 alustEkson 26: 64 772 580–64 772 954, 375 alustEkson 25: 64 773 220–64 773 424, 205 alustEkson 24: 64 774 397–64 774 527, 131 alustEkson 23: 64 775 125–64 775 403, 279 alustEkson 22: 64 779 157–64 779 246, 90 alustEkson 21: 64 779 725–64 779 931, 207 alustEkson 20: 64 782 290–64 782 553, 264 alustEkson 19: 64 784 247–64 784 393, 147 alustEkson 18: 64 785 537–64 785 627, 91 alustEkson 17: 64 785 749–64 785 951, 203 alustEkson 16: 64 786 404–64 787 160, 757 alustEkson 15: 64 791 719–64 791 856, 138 alustEkson 14: 64 792 997–64 793 867, 871 alustEkson 13: 64 794 467–64 794 617, 151 alustEkson 12: 64 795 337–64 795 639, 303 alustEkson 11: 64 796 557–64 796 715, 159 alustEkson 10: 64 797 729–64 797 846, 118 alustEkson 9: 64 799 747–64 799 934, 188 alustEkson 8: 64 800 756–64 800 868, 113 alustEkson 7: 64 801 285–64 801 400, 116 alustEkson 6: 64 801 754–64 801 834, 81 alustEkson 5: 64 802 226–64 802 317, 92 alustEkson 4: 64 803 607–64 803 780, 174 alustEkson 3: 64 804 939–64 805 090, 152 alustEkson 2: 64 822 947–64 823 145, 199 alustEkson 1: 64 879 792–64 879 907, 116 alust3630201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,2 kb kogupikkusega 133,6 kb; neist 6987 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPTB

110

kohad geenis SPTB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPTB 133,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTB geen: spectrin beta, erythrocytic. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sptb

Vancouver

Dante Labs. SPTB geen: spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sptb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test