Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ABCB4

ATP binding cassette subfamily B member 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q21.12
Koordinaadid
Kromosoom 7: 87 401 696–87 475 680 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 74 kb
Valk
1279 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MDR2, PFIC-3, GBD1
Varasemad tähised
PGY3, MDR3
MANE Select transkript
ENST00000649586.2NM_000443.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Perekondlik intrahepatiline kolestaas

    • Autosoomne retsessiivne

      Intrahepaatilise kolestaasi juhtum, mida põhjustab indiviidi genoomi pärilik muutus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fosfolipidiga seotud madala sisaldusega kolelitiaas

    • Sapipõie haigus 1

      Harvaesinev pärilik maksahaigus, mida iseloomustab sapi madal fosfolipiidide sisaldus ning sümptomaatiline ja korduv kolelitiaas, mis areneb enne 40. eluaastat.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kolelitiaas

      Sapipõies või sapiteedes moodustuvate kristalliseerunud sadestiste olemasolu, mis koosnevad peamiselt kolesteroolist, bilirubiinist ja sapist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ABCB4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub ABCB4. ABCB4 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 7, vahemikus 86 938 688 kuni 87 938 687.Kromosoom 77q21.12p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbELAPOR2: 86 874 916–87 059 710, pöördne ahelELAPOR2DMTF1: 87 152 340–87 202 747, otsene ahelDMTF1TMEM243: 87 191 688–87 220 597, pöördne ahelTMEM243CROT: 87 317 127–87 399 800, otsene ahelCROTABCB4: 87 401 696–87 475 680, pöördne ahelABCB4ABCB1: 87 501 989–87 713 379, pöördne ahelABCB1RUNDC3B: 87 627 548–87 832 298, otsene ahelRUNDC3BSLC25A40: 87 833 561–87 876 404, pöördne ahelSLC25A40DBF4: 87 876 216–87 909 553, otsene ahelDBF4ADAM22: 87 934 136–88 202 889, otsene ahelADAM22ABCB4 skeem: 28 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 28: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 87 401 696–87 402 302, 607 alustEkson 27: 87 403 135–87 403 281, 147 alustEkson 26: 87 406 288–87 406 494, 207 alustEkson 25: 87 408 037–87 408 234, 198 alustEkson 24: 87 409 236–87 409 392, 157 alustEkson 23: 87 411 893–87 412 033, 141 alustEkson 22: 87 413 617–87 413 717, 101 alustEkson 21: 87 417 312–87 417 515, 204 alustEkson 20: 87 418 537–87 418 620, 84 alustEkson 19: 87 419 998–87 420 075, 78 alustEkson 18: 87 422 121–87 422 225, 105 alustEkson 17: 87 423 906–87 424 052, 147 alustEkson 16: 87 426 750–87 426 920, 171 alustEkson 15: 87 431 404–87 431 565, 162 alustEkson 14: 87 439 667–87 439 837, 171 alustEkson 13: 87 440 199–87 440 402, 204 alustEkson 12: 87 443 319–87 443 444, 126 alustEkson 11: 87 443 663–87 443 773, 111 alustEkson 10: 87 444 862–87 444 975, 114 alustEkson 9: 87 447 034–87 447 205, 172 alustEkson 8: 87 449 968–87 450 092, 125 alustEkson 7: 87 451 623–87 451 794, 172 alustEkson 6: 87 452 944–87 453 135, 192 alustEkson 5: 87 454 535–87 454 592, 58 alustEkson 4: 87 462 758–87 462 908, 151 alustEkson 3: 87 472 621–87 472 675, 55 alustEkson 2: 87 475 386–87 475 471, 86 alustEkson 1: 87 475 634–87 475 680, 47 alust2825201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 74 kb; neist 3840 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ABCB4

215

kohad geenis ABCB4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 6 (2,8%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (6 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABCB4 74 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCB4 geen: ATP binding cassette subfamily B member 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abcb4

Vancouver

Dante Labs. ABCB4 geen: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abcb4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test