Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIEZO1

piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 88 715 338–88 785 220 (GRCh38)
Eksonid
51 eksonit, ulatus 69,9 kb
Valk
2521 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA0233
Varasemad tähised
FAM38A
MANE Select transkript
ENST00000301015.14NM_001142864.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primarna limfedeem ja limfaatilised malformatsioonid

    • Limfaatiline malformatsioon 6Autosoomne retsessiivne

      Üldistunud limfaatiline düsplaasia, mille põhjuseks on PIEZO1 muutused ja mis võib põhjustada turset juba enne sündi (loote hüdrops) ning eluaegset turset.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine annab teavet reproduktiivnõustamiseks ja raseduse jälgimiseks.

  • Punaste vereliblede membraani häired

    • Hereditaarne stomatotsütoosAutosoomne dominantne

      Pärilike seisundite rühm, mille korral punased verelibled lekivad vett ja soolasid või koguvad neid liiga palju, sealhulgas dehüdreeritud hereditaarne stomatotsütoos (PIEZO1, KCNN4), üle hüdreeritud stomatotsütoos (RHAG), Kagu-Aasia ovalotsütoos ja Rh-puudulikkuse sündroom; need põhjustavad erineva raskusastmega hemolüütilist aneemiat ja mõnikord raudsisalduse liigset kogunemist organismi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põrna eemaldamist tuleks vältida, kuna see suurendab nendes seisundites raskete verehüüvete tekke riski.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PIEZO1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub PIEZO1. PIEZO1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 16, vahemikus 88 250 279 kuni 89 250 278.Kromosoom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, otsene ahelZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, otsene ahelZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, otsene ahelZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, otsene ahelIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, pöördne ahelCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, pöördne ahelMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, pöördne ahelSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, pöördne ahelRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, otsene ahelCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 220, pöördne ahelPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, otsene ahelCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, pöördne ahelAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, pöördne ahelGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, otsene ahelTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, pöördne ahelPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, pöördne ahelCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, otsene ahelACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, otsene ahelCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, pöördne ahelSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, otsene ahelZNF778PIEZO1 skeem: 51 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 51: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 49: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 45: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 88 715 338–88 715 854, 517 alustEkson 50: 88 715 933–88 716 119, 187 alustEkson 49: 88 716 198–88 716 277, 80 alustEkson 48: 88 716 361–88 716 483, 123 alustEkson 47: 88 716 559–88 716 731, 173 alustEkson 46: 88 716 806–88 716 898, 93 alustEkson 45: 88 717 023–88 717 211, 189 alustEkson 44: 88 719 574–88 719 721, 148 alustEkson 43: 88 719 802–88 719 960, 159 alustEkson 42: 88 720 069–88 720 283, 215 alustEkson 41: 88 720 385–88 720 532, 148 alustEkson 40: 88 720 616–88 720 748, 133 alustEkson 39: 88 721 166–88 721 430, 265 alustEkson 38: 88 721 538–88 721 726, 189 alustEkson 37: 88 721 808–88 722 066, 259 alustEkson 36: 88 722 218–88 722 397, 180 alustEkson 35: 88 722 583–88 722 689, 107 alustEkson 34: 88 722 837–88 723 009, 173 alustEkson 33: 88 723 095–88 723 151, 57 alustEkson 32: 88 723 226–88 723 328, 103 alustEkson 31: 88 723 871–88 723 971, 101 alustEkson 30: 88 725 009–88 725 080, 72 alustEkson 29: 88 725 416–88 725 519, 104 alustEkson 28: 88 725 595–88 725 684, 90 alustEkson 27: 88 726 284–88 726 455, 172 alustEkson 26: 88 726 547–88 726 643, 97 alustEkson 25: 88 726 715–88 726 958, 244 alustEkson 24: 88 727 039–88 727 192, 154 alustEkson 23: 88 727 557–88 727 661, 105 alustEkson 22: 88 731 706–88 731 910, 205 alustEkson 21: 88 732 335–88 732 535, 201 alustEkson 20: 88 732 607–88 732 732, 126 alustEkson 19: 88 733 278–88 733 454, 177 alustEkson 18: 88 733 588–88 733 745, 158 alustEkson 17: 88 733 906–88 734 054, 149 alustEkson 16: 88 734 356–88 734 538, 183 alustEkson 15: 88 734 650–88 734 798, 149 alustEkson 14: 88 734 875–88 735 053, 179 alustEkson 13: 88 735 135–88 735 246, 112 alustEkson 12: 88 736 148–88 736 408, 261 alustEkson 11: 88 736 639–88 736 739, 101 alustEkson 10: 88 737 559–88 737 646, 88 alustEkson 9: 88 737 728–88 737 814, 87 alustEkson 8: 88 737 934–88 738 105, 172 alustEkson 7: 88 738 227–88 738 440, 214 alustEkson 6: 88 738 568–88 738 736, 169 alustEkson 5: 88 741 478–88 741 616, 139 alustEkson 4: 88 742 053–88 742 095, 43 alustEkson 3: 88 742 300–88 742 422, 123 alustEkson 2: 88 749 384–88 749 479, 96 alustEkson 1: 88 784 901–88 785 220, 320 alust51402015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 69,9 kb; neist 7566 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIEZO1

63

kohad geenis PIEZO1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (1,6%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIEZO1 69,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIEZO1 geen: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/piezo1

Vancouver

Dante Labs. PIEZO1 geen: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/piezo1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test