Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ATP8B1

ATPase phospholipid transporting 8B1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 18: 57 646 426–57 803 315 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 156,9 kb
Valk
1251 aminohapet
Tuntud ka kui
ATPIC, PFIC
Varasemad tähised
FIC1, BRIC, PFIC1
MANE Select transkript
ENST00000648908.2NM_001374385.1
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Perekondlik intrahepatiline kolestaas

    • Autosoomne retsessiivne

      Intrahepaatilise kolestaasi juhtum, mida põhjustab indiviidi genoomi pärilik muutus.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ATP8B1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub ATP8B1. ATP8B1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 18, vahemikus 57 224 871 kuni 58 224 870.Kromosoom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, otsene ahelST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, otsene ahelONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 942, pöördne ahelFECHNARS1: 57 589 520–57 622 213, pöördne ahelNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 315, pöördne ahelATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, otsene ahelNEDD4LATP8B1 skeem: 28 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 28: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 57 646 426–57 648 712, 2287 alustEkson 27: 57 650 367–57 650 497, 131 alustEkson 26: 57 652 034–57 652 172, 139 alustEkson 25: 57 652 484–57 652 729, 246 alustEkson 24: 57 653 992–57 654 075, 84 alustEkson 23: 57 655 194–57 655 417, 224 alustEkson 22: 57 661 174–57 661 462, 289 alustEkson 21: 57 662 483–57 662 615, 133 alustEkson 20: 57 667 092–57 667 167, 76 alustEkson 19: 57 668 429–57 668 540, 112 alustEkson 18: 57 669 318–57 669 482, 165 alustEkson 17: 57 671 468–57 671 580, 113 alustEkson 16: 57 674 834–57 675 022, 189 alustEkson 15: 57 684 036–57 684 192, 157 alustEkson 14: 57 685 072–57 685 115, 44 alustEkson 13: 57 688 299–57 688 507, 209 alustEkson 12: 57 691 807–57 691 997, 191 alustEkson 11: 57 694 582–57 694 670, 89 alustEkson 10: 57 695 171–57 695 329, 159 alustEkson 9: 57 695 450–57 695 532, 83 alustEkson 8: 57 697 618–57 697 688, 71 alustEkson 7: 57 697 795–57 697 867, 73 alustEkson 6: 57 701 039–57 701 100, 62 alustEkson 5: 57 701 215–57 701 313, 99 alustEkson 4: 57 704 555–57 704 668, 114 alustEkson 3: 57 706 490–57 706 587, 98 alustEkson 2: 57 731 627–57 731 832, 206 alustEkson 1: 57 802 998–57 803 315, 318 alust2825201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 156,9 kb; neist 3756 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: ATP8B1

146

ATP8B1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu ATP8B1 geeni 156,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,2 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ATP8B1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ATP8B1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP8B1 geen: ATPase phospholipid transporting 8B1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp8b1

Vancouver

Dante Labs. ATP8B1 geen: ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp8b1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test