Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p35.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 28 914 569–29 120 041 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 205,5 kb
Valk
864 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
4.1R
Varasemad tähised
EL1
MANE Select transkript
ENST00000343067.9NM_001376013.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Punaste vereliblede membraani häired

    • Hereditaarne elliptotsütoosAutosoomne dominantne

      Punaste vereliblede skeletivalkude pärilikud muutused, mida kodeerivad peamiselt geenid SPTA1, SPTB või EPB41 ja mis muudavad punased verelibled ovaalseks või piklikuks; enamikul inimestest ei esine sümptomeid, kuid mõnel on hemolüütiline aneemia.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine sellest selgitab ebatavalisi vereanalüüsi tulemusi ja aitab juhtida aneemia ravi, kui see esineb.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas EPB41 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub EPB41. EPB41 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 28 517 305 kuni 29 517 304.Kromosoom 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbRCC1: 28 505 932–28 539 300, otsene ahelRCC1TRNAU1AP: 28 552 991–28 578 549, otsene ahelTRNAU1APTAF12: 28 587 829–28 648 364, pöördne ahelTAF12RAB42: 28 592 200–28 596 280, otsene ahelRAB42GMEB1: 28 668 280–28 719 353, otsene ahelGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, otsene ahelYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, otsene ahelOPRD1EPB41: 28 914 569–29 120 041, otsene ahelEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, pöördne ahelTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, pöördne ahelSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 958, pöördne ahelMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, otsene ahelPTPRUEPB41 skeem: 21 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 28 914 569–28 914 768, 200 alustEkson 2: 28 987 431–28 987 905, 475 alustEkson 3: 28 993 330–28 993 542, 213 alustEkson 4: 28 997 215–28 997 319, 105 alustEkson 5: 29 011 865–29 011 907, 43 alustEkson 6: 29 015 692–29 015 767, 76 alustEkson 7: 29 018 224–29 018 442, 219 alustEkson 8: 29 030 400–29 030 487, 88 alustEkson 9: 29 033 093–29 033 245, 153 alustEkson 10: 29 035 826–29 035 923, 98 alustEkson 11: 29 039 254–29 039 426, 173 alustEkson 12: 29 053 104–29 053 312, 209 alustEkson 13: 29 058 589–29 058 645, 57 alustEkson 14: 29 058 811–29 058 852, 42 alustEkson 15: 29 060 422–29 060 484, 63 alustEkson 16: 29 064 982–29 065 158, 177 alustEkson 17: 29 097 807–29 097 935, 129 alustEkson 18: 29 109 336–29 109 437, 102 alustEkson 19: 29 112 368–29 112 448, 81 alustEkson 20: 29 115 699–29 115 803, 105 alustEkson 21: 29 116 819–29 120 041, 3223 alust1215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 205,5 kb; neist 2595 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EPB41

23

kohad geenis EPB41, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EPB41 205,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EPB41 geen: erythrocyte membrane protein band 4.1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/epb41

Vancouver

Dante Labs. EPB41 geen: erythrocyte membrane protein band 4.1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/epb41

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test